Tweet
Tweet

Slide 1

Slide 1 text

1) L’origine des mutations : Chapitre 2 – Mutations et variabilité génétique Introduction : 2) Des mécanismes de réparation :

Slide 2

Slide 2 text

Xeroderma pigmentosum Également appelée "Maladie des enfants de la lune" Reportage vidéo présentant la maladie

Slide 3

Slide 3 text

No content

Slide 4

Slide 4 text

Page 44

Slide 5

Slide 5 text

Navigateur internet Orientez la molécule pour bien montrer le dimère de Thymine

Slide 6

Slide 6 text

No content

Slide 7

Slide 7 text

● Des chercheurs ont reconstitué une peau « artificielle » dans des boites de cultures, à partir de fragments de peau prélevés chez des individus malades chez des témoins. Ces préparations ont été exposés aux UV. ● Puis, on mesure le pourcentage de dimères de thymine dans l’ADN des cellules en culture dans les heures qui suivent l’exposition. Expérience ● On considère que ce pourcentage est de 0% avant l’exposition. Résultats UV

Slide 8

Slide 8 text

Le cas d’une famille à risque Dans une famille représentée sur l’arbre génétique ci-contre, les deux premiers enfants sont des jumeaux, atteints de Xeroderma Pigmentosum. Avant de concevoir un autre enfant, les parents ont consulté un médecin : devant le risque élevé d’avoir à nouveau un enfant atteint (25%), celui-ci leur a conseillé un diagnostic prénatal. Les parents ont pu sans inquiétude donner naissance à leur troisième enfant.

Slide 9

Slide 9 text

Navigateur internet Etudier chaque pack séparément Faire un tableau répertoriant les mutations pour les allèles des 2 gènes étudiés avec : - position - nature - type de mutation

Slide 10

Slide 10 text

XPA XPC Nom Position Nature Type Nom Position Nature Type mut1 mut1 mut2 mut2 mut3 mut3

Slide 11

Slide 11 text

XPA XPC Nom Position Nature Type Nom Position Nature Type mut1 216 G→ A Sub mut1 mut2 381 G→ C Sub mut2 mut3 457 C→ T Sub mut3

Slide 12

Slide 12 text

XPA XPC Nom Position Nature Type Nom Position Nature Type mut1 216 G→ A Sub mut1 2452 A→ C Sub mut2 381 G→ C Sub mut2 1744 à 1746 GTG en + Ins mut3 457 C→ T Sub mut3 1137 1138 AA en - Del

Slide 13

Slide 13 text

Page 45

Slide 14

Slide 14 text

Navigateur internet Utilisez les commandes pour afficher : - L’ADN en rubans et en rouge - La protéine en sphères jaune ?

Slide 15

Slide 15 text

No content

Slide 16

Slide 16 text

Mais aussi XPF... Navigateur internet Dossup / SVT / BERNHARD / 1ère Spé / xpf_adn.edi

Slide 17

Slide 17 text

Page 45

Slide 18

Slide 18 text

No content

Slide 19

Slide 19 text

Page 55 Pour s’entraîner