AWSで挑むゲノム解析 : 普段使わない技術を知ろう

by Yasutaka OHMURA

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AWSで挑むゲノム解析普段使わない技術を知ろう 2024.7.5 AWS事業本部⼤村保貴

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Xへの投稿の際は、ハッシュタグ #devio2024 でお願いいたします。 2 お願い

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⽬次 1. ⾃⼰紹介 2. ゲノム解析ってなんだ？ 3. ゲノム解析のアプリ 4. AWSを活⽤したゲノム解析ソリューション 5. まとめ 3

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⾃⼰紹介 4 大村保貴クラスメソッド株式会社 AWS事業本部コンサルティング部ソリューションアーキテクト仕事 ● エンプラ企業を中心に技術支援受賞 ● 2024 Japan AWS Top Engineers ● 2024 Japan AWS All Certiﬁcations Engineers 好きな公園 ● 中島公園、モエレ沼公園

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ゲノム解析ってなんだ？ 5

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⽣物のソースコード（DNA）を解読し、機能を解明、仕組みを理解するプロセス 6

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⽣物素⼈には疑問があった 7

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疑問どうやってDNAをコンピュータで処理するの？ 8 出典: DNA 二重らせん C © DBCLS TogoTV (CC-BY-4.0) 0111000001100010000 1110000101010001111 1000010101111110100 0001110101011110000

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ITエンジニア向け今⽇使うところだけDNA講座 9

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DNA DNAの⼆重らせん構造 10 出典: DNA 二重らせん C © DBCLS TogoTV (CC-BY-4.0)

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4つの塩基構成する物質は4つ・Adenine (アデニン) ・Thymine (チミン) ・Guanine (グアニン) ・Cytosine (シトシン) 11

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4つの塩基構成する物質は4つ、ペアは2通り・Adenine (アデニン) ・Thymine (チミン) ・Guanine (グアニン) ・Cytosine (シトシン) 12

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塩基対 2つ物質がペア（対）になっています 13 出典: DNA 二重らせん C © DBCLS TogoTV (CC-BY-4.0)

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この並びのことを塩基配列と呼びます塩基配列 14 A T G C G A G ・Adenine (アデニン) ・Thymine (チミン) ・Guanine (グアニン) ・Cytosine (シトシン) 画像の左端のみ利用出典: DNA 二重らせん C © DBCLS TogoTV (CC-BY-4.0)

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復習終了 🎉 15

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コンピュータで扱うにはデジタルデータに変換しないと話がはじまらない 16

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この並びを文字列情報として扱いたい⽂字列データへ変換 17 A T G C G A G 画像の左端のみ利用出典: DNA 二重らせん C © DBCLS TogoTV (CC-BY-4.0)

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文字列情報に変換できる専用マシンがあるシーケンシング 18 A T G C G A G 前処理出典: 次世代シーケンサー8_1 © DBCLS TogoTV (CC-BY-4.0) 出典: ナノポアDNAシーケンシングの原理 © DBCLS TogoTV (CC-BY-4.0)

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FASTQ形式のテキストファイルが手に入る⽂字列データへ変換 19 .fastq

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これらと同じくらいよく見かける拡張子⽂字列データへ変換 20 .txt .xls .pdf .json .zip .csv .jpg

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⽂字列データへの変換 21 素人が読み取るには難しい

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DNAの塩基配列がテキストファイルになった⽂字列データへ変換 22 A T G C G A G .fastq 画像の左端のみ利用出典: DNA 二重らせん C © DBCLS TogoTV (CC-BY-4.0)

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コンピュータの出番だ 23

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ゲノム解析のアプリ 24

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解析アプリは多様多種 25

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バイオインフォマティクス 26 出典: nf-core/rnaseq © nf-core(CC-BY-4.0) 適材適所でいろんなアプリを実⾏します

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バイオインフォマティクスアプリケーションはOSSのことが多いです 27

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アプリの実⾏環境構築が⼀苦労 28

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バイオインフォマティクス 29

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しかし、それでも⼤変 30

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コンテナだ 31

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バイオインフォマティクス 32 Apptainer 出典: Docker icons created by Freepik - Flaticon

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バイオインフォマティクス実はECRからも提供されています 33

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⼀例を紹介 34

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ゲノムアセンブリ 35 コピーシュレッダーシュレッダー細切れになった（.fastq）

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ヒトゲノムの場合 36 A T G C G A G 出典: DNA 二重らせん C © DBCLS TogoTV (CC-BY-4.0) … 約30億文字続く

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細かく切っていた 37 画像トリミング出典: DNA 二重らせん C © DBCLS TogoTV (CC-BY-4.0)

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ゲノムアセンブリ 38 コピーシュレッダーシュレッダー重複した紙の断⽚元の紙へ復元を試みる

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他にもいろいろあります 39

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AWSを活⽤したゲノム解析ソリューション 40

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AWSのサービス 41 AWS ParallelCluster AWS Batch AWS HealthOmics Amazon EC2 ゲノム解析に使いやすいサービスは4つ

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AWSのサービス 42 Amazon Genomics CLI 2024年5⽉31⽇にEoLを迎えました

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AWSのサービス 43 AWS ParallelCluster AWS Batch AWS HealthOmics Amazon EC2 汎用特化 HPC（スパコン）

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AWSのサービス 44 AWS ParallelCluster AWS Batch AWS HealthOmics Amazon EC2 Self-service Managed

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AWSのサービス 45 AWS ParallelCluster AWS Batch AWS HealthOmics Amazon EC2 スケールできないスケールできる

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AWSのサービス 46 AWS ParallelCluster AWS Batch AWS HealthOmics Amazon EC2 コンテナも動かせるコンテナ必須

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AWSのサービス 47 AWS ParallelCluster AWS Batch AWS HealthOmics Amazon EC2 Apptainer コンテナも動かせる Docker コンテナのみ対応

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AWSのサービス 48 Amazon EC2 Pros ・導入がお手軽 Cons ・スケールしたかったら自前で実装汎用

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AWSのサービス 49 AWS ParallelCluster Pros ・オンプレのスパコンライクな使用感・EC2なのでカスタマイズ可能・Apptainer コンテナ実行も対応可 Cons ・EC2インスタンスの管理が発生 HPC（スパコン）

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AWSのサービス 50 AWS Batch Pros ・モダンな設計になったスパコン・ユーザーが管理するリソースが少ない Cons ・アプリは Docker コンテナ化必須・Apptainer 非対応 HPC（スパコン）

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AWSのサービス 51 AWS HealthOmics Pros ・研究者などの現場の方に優しい設計・AWSの学習コストを下げるために抽象化 Cons ・アプリは Docker コンテナ化必須・Apptainer 非対応・スポットインスタンス非対応・東京リージョン非対応特化

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まとめ 52

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まとめ・DNAは文字列情報になるのでコンピュータで処理可能・ゲノム解析アプリはOSSが多い・EC2の様なサーバーか、コンテナが動けば解析できる 53

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やる気になればできる 54

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参考 ● https://www.env.go.jp/chemi/rhm/h29kisoshiryo/h29kiso-03-02-02.html ● https://www.jst.go.jp/pr/announce/20070310/index.html ● https://www.megabank.tohoku.ac.jp/genome/archives/447 56