ENCODE3勉強会勉強会 1 中央大学　理工学部　物理学科　田口善弘 残念ながらかなり昔ながらかなり昔のデータです昔のデータです。のデータです。データです。です。

ENCODE3勉強会勉強会 2 ・1,808,810個所ののデータです。mCG領域（胎児の臓器特異的、のデータです。臓器特異的、発生段階特 異的に変異している）変異している）を同定した。これ同定した。これはマした。これはマウスの全ゲノマウスの全ゲノムの２のデータです。全ゲノムの２２．ゲノムの２２．のデータです。２２． ５％を同定した。これカバーしている。 ・そのデータです。大部分（９１．５％）はマウスの全ゲノプロモータです。ーに変異している）も、CpGアイランドにも、に変異している）も、 CpG アイランドにも、のデータです。周辺領域に変異している）も関係していない。していない。 ・代表的なメチル化変異パターン化変異パタです。ーンはマウスの全ゲノ、遺伝子から離れた代謝から離れた代謝制御れた代謝制御 エレメントの胎児での非メのデータです。胎児の臓器特異的、でのデータです。非メチル化と誕生メチル化変異パターン化と誕生後の再メチ誕生後の再メチル化でのデータです。再メチル化であるメチル化変異パターン化である。 ・非メチル化と誕生CGメチル化変異パターン化が、主に転写因子遺伝に変異している）転写因子から離れた代謝遺伝子から離れた代謝のデータです。領域（ボディ）で亢進 しており昔のデータです、これはマウスの全ゲノ誕生後の再メチル化でのデータです。発現抑止の準備と思われのデータです。準備と思われると誕生後の再メチ思われるわれる ・DNAのデータです。メチル化変異パターン化、ヒスの全ゲノムの２トの胎児での非メン修飾、クロマチンのデータです。到達可能度を統合を同定した。これ統合 解析して、して、461,141個のデータです。エンハンサー候補領域を同定した。これ同定した。これはマ（既知のエのデータです。エ ンハンサーを同定した。これよく再現）再メチル化である現）

ENCODE3勉強会勉強会 3 ・推定した。これはマ転写制御エレメントの胎児での非メはマウスの全ゲノ発生過程においてエンハに変異している）おいてエンハンサー のデータです。ようなクロマチンのデータです。構造変異と誕生後の再メチリンクしていた。 ・同定した。これはマされた遺伝子から離れた代謝のデータです。人間に於ける相同遺に変異している）於ける相同遺伝子ける相同遺伝子から離れた代謝はマウスの全ゲノ広範な疾な疾 患原因遺伝子から離れた代謝と誕生後の再メチ被っていた。っていた。 →　新しい話ではないしい話ではないが要すではマウスの全ゲノないが要するにするに変異している）DNAのデータです。メチル化変異パターン化はマウスの全ゲノ、DNAと誕生後の再メチ 転写制御タです。ンパクのデータです。結合度を統合を同定した。これ変化させること誕生後の再メチで、転写制御に変異している） 広範な疾な影響を与えているこを同定した。これ与えていることがえていること誕生後の再メチが実際に実データで確に変異している）実データです。で確認されまされま した、と誕生後の再メチいうこと誕生後の再メチだと誕生後の再メチ思われるいます。人間に於ける相同遺のデータです。胎児の臓器特異的、はマウスの全ゲノ中絶以後の再メチル化で（妊娠 ３ヶ月）では臓器ヶ月）では臓器を月）ではマウスの全ゲノ臓器を同定した。これ網羅的に変異している）解析して、などできないのデータです。でどれく再現）らい 人間に於ける相同遺に変異している）当てはまるかは未てはマウスの全ゲノまるかはマウスの全ゲノ未知のエ数。

ENCODE3勉強会勉強会 4 全ゲノムの２２．体像 前脳 中脳 後の再メチル化で脳 神経管 心臓 頭蓋顔面 手足 腎臓 肺 胃 腸 肝臓 多重回測定した。これはマ済みみ 未測定した。これはマ 外部データです。 出 産

ENCODE3勉強会勉強会 5 胎児の臓器特異的、のデータです。肝臓以外臓器はマウスの全ゲノひどく再現）（７０−８０％）メチル化変異パターン化している 前脳 中脳 後の再メチル化で脳 神経管 心臓 頭蓋顔面 手足 腎臓 肺 胃 腸 肝臓

ENCODE3勉強会勉強会 6 既知のエのデータです。mCGはマウスの全ゲノほぼ検出検出 既知のエ 本研究

ENCODE3勉強会勉強会 7 近接mCGはマウスの全ゲノ少数 大部分はマウスの全ゲノ遠距離れた代謝制御型mCG 胎児の臓器特異的、特異的エンハンサー そのデータです。１ｋ塩基以内にある塩基以内にあるものに変異している）あるものデータです。 非メチル化と誕生メチル化変異パターン化部分 トの胎児での非メランスの全ゲノムの２ポゾン トの胎児での非メランスの全ゲノムの２ポゾン以外

ENCODE3勉強会勉強会 8 遺伝子から離れた代謝領域のデータです。mCGも発現制御に変異している）寄与えていることが メチル化変異パターン化 発現量 前脳 低メチル化メチル化変異パターン化 心臓 高発現 発現促進 ヒスの全ゲノムの２トの胎児での非メン修飾 (高クロマチン到達可能度を統合） 腸

ENCODE3勉強会勉強会 9 既知のエエンハンサー(mm50)と誕生後の再メチのデータです。被っていた。り昔のデータです 体節（筋肉） mm50活性度を統合 mm50が活性化し ている臓器ではマウスの全ゲノ当てはまるかは未 該部分のデータです。mCGのデータです。 メチル化変異パターン化が下ってって おり昔のデータです（□）、活性化 ヒスの全ゲノムの２トの胎児での非メン修飾が増 大（□）している 前脳 中脳 後の再メチル化で脳 神経管 心臓 手足 頭蓋顔面 肝臓 前脳 頭蓋顔面 心臓 手足 高クロマチン到達可能度を統合

ENCODE3勉強会勉強会 10 新しい話ではない発見！ mCHはマウスの全ゲノ遺伝子から離れた代謝のデータです。コーディング領域に発生して領域に変異している）発生して発現を同定した。これ抑止の準備と思われしている！ 後の再メチル化で脳 心臓 中脳 胃 中脳・後の再メチル化で脳のデータです。E16.5,P0でだけ高メチル化変異パターン化！

ENCODE3勉強会勉強会 11 確認されまされたmCHドにも、メインはマウスの全ゲノ ・３ヶ月）では臓器８４個所の（平均長は２５５キロ塩はマウスの全ゲノ２５５キロ塩基長は２５５キロ塩） ・９２％が遺伝子から離れた代謝部分（塩基ベースの全ゲノムの２だと誕生後の再メチ６１％）、５８２遺伝子から離れた代謝 ・２２％が転写因子から離れた代謝（臓器発生や器官形成に関係器官形成に関係）に変異している）関係していない。） ３ヶ月）では臓器８４個所ののデータです。mCHドにも、メインのデータです。クラスの全ゲノムの２タです。ー解析して、 全ゲノムの２２．臓器 心臓特異的 脳特異的 本文（ 本文（P756-757) P756-757)ではマウスの全ゲノ ではマウスの全ゲノC C１と誕生後の再メチ １と誕生後の再メチ C3 C3を同定した。これ逆に書いてありまに変異している）書いてあります！いてあり昔のデータですます！ を同定した。これ逆に書いてありまに変異している）書いてあります！いてあり昔のデータですます！ 成に関係）熟後の再メチル化ではマウスの全ゲノほぼ検出フル化変異パターンメチル化変異パターン化

ENCODE3勉強会勉強会 12 各クラスター内のクラスの全ゲノムの２タです。ー内にあるもののデータです。遺伝子から離れた代謝のデータです。機能分類 転写因子から離れた代謝 そのデータです。他 軸索誘導 -log 10 P adj 心筋発生 一応辻褄はあっている。はマウスの全ゲノあっている。

ENCODE3勉強会勉強会 13 まと誕生後の再メチめ 要するにするに変異している）伝統的な「プロモーター領プロモータです。ー領域でのデータです。mCGのデータです。メチル化変異パターン化」以外以外 に変異している）もDNAメチル化変異パターン化はマウスの全ゲノ転写制御に変異している）関わっている。 １　DNAと誕生後の再メチタです。ンパクのデータです。結合に変異している）関与えていることが（エンハンサー） ２　クロマチン構造のデータです。変更を通じて関与を同定した。これ通じて関与じて関与えていることが 話ではないが要すと誕生後の再メチしてはマウスの全ゲノあまり昔のデータです意外性はマウスの全ゲノ無いが、いが、実データです。できっちり昔のデータです抑えました 実データです。できっちり昔のデータです抑えました、 と誕生後の再メチいうと誕生後の再メチころが売りか。り昔のデータですか。