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Genealogia Genética como tirar partido da informação fornecida João Ventura [email protected]

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Testes de Genealogia Genética ● Tipos ○ Y-DNA (linha paterna) ○ mtDNA (linha materna) ○ Autossómico ● Empresas ○ 23andMe ○ Ancestry ○ FamilyTreeDNA (FTDNA) ○ MyHeritage ○ ...

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Etnicidade ● Ciência? Sim, mas... ○ Genética ○ Antropologia ○ Probabilidade e Estatística ● Resultados diferem ○ entre empresas ○ ao longo do tempo ○ entre irmãos!

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[Fotografia por DAVID ILIFF. Licença: CC BY-SA 3.0]

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Mãe

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Pai

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[imagem de Shea Walsh] Utilidade?

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● ADN - molécula em forma de dupla hélice contendo vários genes ● Gene - unidade de hereditariedade ● Genoma - conjunto total de genes de um organismo ● Cromossoma - 1 molécula de ADN - genoma humano tem 23 cromossomas ● Segmento - sequência ininterrupta de genes ● cM (centiMorgan) - unidade de medida de segmentos ADN partilhados ● Identity by Descent (IBD) - correspondência ADN devido a hereditariedade ● Identity by State (IBS) - correspondência ADN por combinação aleatória Definições e conceitos

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Testes Autossómicos ● Oferecido por todas as empresas (<100€) ○ Cromossoma X apenas pela FTDNA ● Identificação até primos 6ºs - 6ºs avós comuns ● Cerca de 600-700 mil marcadores testados (15% do genoma) ● Comparação com outros clientes (>7cM) ● Informação obtida: ○ Nome ○ Parentescos mais prováveis ○ Total de genes partilhados (em cM) ○ Número de segmentos* ○ Maior segmento* * depende da empresa

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Correspondências de ADN Primos. Milhares e milhares de primos. [Ole Hanson (1874-1940), alcaide de Seattle e fundador de San Clemente, CA com família. - Biblioteca do Congresso, EUA]

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>40cM [Fotografia de u/ForgottenLight em https://www.reddit.com/r/urbanexploration/comments/ciwhuj/lots_of_books_scattered_all_over_the_ground_in/]

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ADN partilhado (https://dnapainter.com/tools/sharedcmv4) Relação # Tempo % Recta Colateral Grau 1 Pais 2 ~25a 50% ~3485 cM ~2613 cM Irmão 2 Avós 4 ~50a 25% ~1754 cM ~866 cM Pr. Direito 3 Bisavós 8 ~75a 12.5% ~877 cM ~229 cM Pr. Segundo 4 Trisavós 16 ~100a 6.25% (~438 cM) ~73 cM Pr. Terceiro 5 Tetravós 32 ~125a 3.12% (~219 cM) ~35 cM Pr. Quarto 6 5ºs avós 64 ~150a 1.56% (~110 cM) ~25 cM Pr. Quinto 7 6ºs avós 128 ~175a 0.78% (~55 cM) ~18 cM Pr. Sexto

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Em Comum Com - In Common With (ICW)

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Matrizes ● “Em comum com”, mas com múltiplas correspondências simultaneamente. ● FamilyTreeDNA: Matriz ○ Máximo 7 correspondências ○ Escolha manual ○ Ordenação manual ○ Imediato ● MyHeritage: Agrupamentos automáticos ○ Todas as correspondências ○ Ordenação automática ○ Vários minutos (por e-mail) ● Ancestry ● Genetic Affairs AutoCluster (€€)

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Navegador de cromossomas ● Indicação visual das correspondências ● Máximo de 7 correspondências na mesma comparação ● Atribuição de segmentos a antepassados específicos! ● Ancestry ● DNA Painter (€) ● De longe a ferramenta mais poderosa em genealogia genética. ○ E também a mais difícil de usar actualmente.

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Ferramentas adicionais ● DNA Painter: https://dnapainter.com ● Genetic Affairs: http://www.geneticaffairs.com ● GEDmatch: https://www.gedmatch.com ● Genome Mate Pro: https://www.getgmp.com ● Blogs: ○ DNAeXplained: https://dna-explained.com ○ The genetic genealogist: https://thegeneticgenealogist.com ○ …. ● YFull: https://yfull.com