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Clasificaci n
1. Forma
severa:
• 60% de los casos, caracterizada por: Deterioro
cognitivo progresivo que inicia entre los 3 y 4 años.
Los pacientes suelen desarrollar pérdida auditiva,
convulsiones e hidrocefalia.
2. Forma
atenuada:
• No presenta afectación inicial del SNC ni cognitiva,
A largo plazo, puede haber afectación neurológica y
degeneración de la retina.
La talla baja es una característica común en ambos
fenotipos.