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Curso ENARM

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Definici n Mucopolisacaridosis Tipo II (Síndrome de Hunter) es un trastorno genético poco frecuente causado por un déficit en la enzima iduronato-2-sulfatasa (IDS), que provoca la acumulación de glicosaminoglicanos: Dermatan y heparan sulfato. Genera disfunción de la mayoría de los órganos y sistemas.

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Epidemiolog a Más común en Asia Oriental Representando el 50% de todo los casos de MPS II Incidencia 0.38 por 100, 000 NV Datos de Brasil Incidencia 1.09 por 100, 000 NV México sin datos estadisticos Datos de Portugal

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Etiolog a

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Clasificaci n 1. Forma severa: • 60% de los casos, caracterizada por: Deterioro cognitivo progresivo que inicia entre los 3 y 4 años. Los pacientes suelen desarrollar pérdida auditiva, convulsiones e hidrocefalia. 2. Forma atenuada: • No presenta afectación inicial del SNC ni cognitiva, A largo plazo, puede haber afectación neurológica y degeneración de la retina. La talla baja es una característica común en ambos fenotipos.

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Cuadro cl nico Infecciones respiratorias frecuentes. Con obstruccion Facies toscas (labios gruesos, lengua agrandada, macrocraneo). Hernias umbilicales e inguinales. Hepatoespleno megalia. Sordera conductiva y neurosensorial Retraso del desarrollo psicomotor y deterioro cognitivo en la forma grave Parecen sanos al nacer, pero los síntomas suelen aparecer entre los primeros meses de vida y los 4 años.

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Diagn stico Glucosaminoglicanos urinarios (Heparán y Dermatán sulfato) Elevados

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Tratamiento con 0.5 mg/kg en un esquema semanal.  Mejora la función respiratoria, reduce la hepatomegalia y la excreción urinaria de glucosaminoglicanos.

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Manejo multidisciplinario

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Pron stico Los pacientes con la forma grave suelen tener una expectativa de vida más corta, 13.2 años. Las complicaciones respiratorias y cardiacas son las principales causas de muerte .

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 1.- Sospecha clinica  2.- GAGs Urinarios  3.- Cuantificacion de enzima IDS en sangre seca  4.- Analisis molecular del gen IDS  5.- Tratamiento multidisciplinario  6.- Remplazo enzimatico

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 No iniciar: Asintomaticos, Enfermedad avanzada.  Suspender: Enfermedad avanzada, falta de adherencia. >20% de infusiones

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Datos Clave  Enzima deficiente: Iduronato-2-sulfatasa.  Herencia: Recesiva ligada al X.  Manifestaciones principales: Talla baja, deterioro cognitivo, Infecciones respiratorias, hepatoesplenomegalia.  Tratamiento estándar: Terapia de reemplazo enzimático con idursulfasa.  Tratamiento integral: Valoraciones anuales por especialistas

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Bibliograf a  GPC: Abordaje multidisciplinario y tratamiento de Mucopolisacaridosis Tipo II. Guía de Práctica Clínica: Evidencias y Recomendaciones. México, CENETEC; 2024.