BIOLOGÍA CELULAR Y MOLECULAR MUTACIONES DOCENTE: ING. TADEA A. BUENO PASTEN SEMESTRE: 1-2019 

MUTACIONES  Cambio heredable en el ADN, que puede alterar la expresión de un gen.  Las mutaciones realmente transcendentes para la descendencia son las que están presentes u ocurren en las células germinales (óvulos y espermatozoides).  Las mutaciones que se producen entonces pueden dar lugar a pequeños cambios, grandes cambios (causando enfermedad: mutaciones patógenas) o ser silentes.  A la mutación que se hereda de los padres se le llama mutación heredada. TIPOS DE MUTACIONES  Puntual ó génica  Cromosómica  Genómica 

MUTACIÓN PUNTUAL  Las mutaciones génicas o puntuales son alteraciones en la secuencia de nucleótidos de la estructura del ADN denominada gen.  La secuencia de DNA de un gen se puede alterar de diferentes formas. Estas mutaciones tendrán diferentes efectos sobre la salud de las personas, dependiendo de dónde ocurran y si alteran o no la función esencial de las proteínas o de los procesos normales de lectura, transcripción y traducción de las proteínas. 

MUTACIÓN PUNTUAL Cambios a nivel de un nucleótido (puntuales) en el DNA:  Inserción: + A-T TGGTCGTAT TGGTCAGTAT ACCAGCATA ACCAGTCATA  Deleción: - G-C TGGTCGTAT TGGTCTAT ACCAGCATA ACCAGATA  Transición: Purina por otra purina ó pirimidina por otra pirimidina  Transversión: Purina por pirimidina o pirimidina por purina 

MUTACIÓN PUNTUAL SUSTITUCIÓN DELECIÓN INSERCIÓN 

MUTUACIÓN PUNTUAL EN LA PROTEINA 

MUTACIÓN CROMOSÓMICA Variaciones cromosómicas estructurales: TIPOS  Deleciones  Duplicaciones  Inversiones  Translocaciones 

MUTACIÓN CROMOSÓMICA  Inversiones: Consiste en que un fragmento cromosómico ha girado 180º, por lo que su secuencia génica queda invertida respecto a la del resto del cromosoma.  Translocaciones: Consiste en el cambio de posición de un fragmento del cromosoma.  Deleción se produce por la pérdida de un fragmento cromosómico, y por tanto, de los genes que contiene.  Duplicación: cuando se repite un fragmento cromosómico en el mismo u otro cromosoma. 

MUTACIÓN GENÓMICA  Las mutaciones genómicas son cambios en la ploidía (número de cromosomas por célula). Los cambios genómicos pueden ser de dos tipos: 1) euploidías, si el genoma altera la dotación cromosómica completa pasando a contener un múltiplo del número haploide de cromosomas (3n, 4n, etc.) y 2) aneuploidías, cuando las variaciones numéricas (aumento o disminución) afectan a uno o a algunos de los cromosomas de la dotación.  Las mutaciones genómicas pueden darse por acción de mutágenos indirectos; es decir, agentes que sin actuar directamente con el ADN, interfieren en los procesos enzimáticos, sobre enzimas de reparación o sobre el material proteico relacionado con la segregación cromosómica. 

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MUTÁGENOS Drogas: Nicotina, opio, LSD, quinina Análogos de bases: 5bromo-uracilo, dosaminopurina Virus y bacterias Cambios de bases: acido nitroso Agentes biológicos Radiación: Radiaciones no ionizantes (Rayos UV)e ionizantes (Rayos X y Rayos γ)