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Genética para o ENEM
Daniel Pereira
www.professordaniel.org
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Conceitos Básicos
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Gene
Um gene contém a informação para a
produção de um RNA funcional
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Lócus gênico
Contém 1
gene
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Genes Alelos
(AA) Alelos
(Bb) Alelos
Cromossomos Homólogos
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Os genes alelos determinam as
características nos organismos
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Homozigoto
(AA) homozigoto
(bb) homozigoto
Genes alelos iguais
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Heterozigoto
(Aa) heterozigoto
(Bb) heterozigoto
Genes alelos diferentes
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Gene dominante
Ambos se
expressam
Somente o gene
dominante se expressa.
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Gene recessivo
Ambos se
expressam
O gene recessivo é
inibido pelo seu alelo
dominante.
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Genótipo
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Fenótipo
Aparência física e/ou fisiológica de
um organismo.
Fenótipo = Genótipo + Meio Ambiente
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Mesmo Fenótipo e Genótipo
Gêmeos Idênticos
São separados na infância...
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Mesmo Genótipo, mas
Fenótipos diferentes
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A primeira lei de Mendel
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No content
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EXERCÍCIOS
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4) (PÁGINA 25) - ENEM 2009 - Em um experimento, preparou-se
um conjunto de plantas por técnica de clonagem a partir de
uma planta original que apresentava folhas verdes. Esse
conjunto foi dividido em dois grupos, que foram tratados de
maneira idêntica, com exceção das condições de iluminação,
sendo um grupo exposto a ciclos de iluminação solar natural e
outro mantido no escuro. Após alguns dias, observou-se que o
grupo exposto à luz apresentava folhas verdes como a planta
original e o grupo cultivado no escuro apresentava folhas
amareladas. Ao final do experimento, os dois grupos de plantas
apresentaram
(A) os genótipos e os fenótipos idênticos.
(B) os genótipos idênticos e os fenótipos diferentes.
(C) diferenças nos genótipos e fenótipos.
(D) o mesmo fenótipo e apenas dois genótipos diferentes.
(E) o mesmo fenótipo e grande variedade de genótipos.
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Em coelhos a pelagem branca é dominante,
enquanto que a pelagem cinza é recessiva. Do
cruzamento de vários casais heterozigotos
nasceram 360 filhotes.
A) Qual seria o nº esperado de filhotes brancos?
B) Qual seria o nº esperado de filhotes
heterozigotos?
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No content
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No content
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No content
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6) (PÁGINA 26) – UFRN - O gene que condiciona sementes
de milho enrugadas (milho doce) é recessivo em relação ao
gene para sementes lisas (milho normal). Do cruzamento
entre heterozigotos, originaram-se 840 sementes, das quais
630 são lisas. Entre essas sementes lisas, o número
esperado de heterozigotas é
(A) 240
(B) 360
(C) 630
(D) 420
(E) 540
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6) (PÁGINA 26) – UFRN - O gene que condiciona sementes
de milho enrugadas (milho doce) é recessivo em relação ao
gene para sementes lisas (milho normal). Do cruzamento
entre heterozigotos, originaram-se 840 sementes, das quais
630 são lisas. Entre essas sementes lisas, o número
esperado de heterozigotas é
(A) 240
(B) 360
(C) 630
(D) 420
(E) 540
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Casos que vão além da
1ª Lei de Mendel
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Herança Intermediária
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Herança Intermediária
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Codominância
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Codominância
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Genes Letais
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9) (PÁGINA 26) – UNIFOR - A acondroplasia, um tipo de
nanismo, é causada por um alelo autossômico
dominante. Os indivíduos homozigóticos para esse
alelo morrem antes de nascer e os heterozigóticos
apresentam a anomalia, mas conseguem sobreviver. A
probabilidade de um casal de acondroplásicos vir a ter
uma criança normal é
(A)3/4.
(B) 2/3.
(C) 1/2.
(D) 1/3.
(E) 1/4.
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9) (PÁGINA 26) – UNIFOR - A acondroplasia, um tipo de
nanismo, é causada por um alelo autossômico
dominante. Os indivíduos homozigóticos para esse
alelo morrem antes de nascer e os heterozigóticos
apresentam a anomalia, mas conseguem sobreviver. A
probabilidade de um casal de acondroplásicos vir a ter
uma criança normal é
(A)3/4.
(B) 2/3.
(C) 1/2.
(D) 1/3.
(E) 1/4.
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Probabilidade
em Genética
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No content
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No content
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No content
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No content
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No content
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No content
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Grupos Sanguíneos
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GRUPOS SANGUÍNEOS
SISTEMA ABO
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Hemácia
Aglutinogênio
A
Sangue A
Aglutinogênio
B
Sangue B
Aglutinogênio
A e B
Sangue AB
Ausência de
Aglutinogênio
Sangue O
Aglutinogênio
Molécula presente na superfície das hemácias que
determina o tipo sanguíneo.
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Atenção!
O aglutinogênio pode atuar como
antígeno (corpo estranho) em certas
situações.
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Aglutininas
São anticorpos presentes no plasma
sanguíneo que podem interagir com
aglutinogênios, causando a lise (morte)
das hemácias.
Aglutinina
Anti-A
Aglutinina
Anti-B
Aglutinogênio
A
Aglutinogênio
B
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No content
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No content
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Diagrama de transfusões
conforme o sistema ABO
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O fator Rh
O fator Rh é o nome dado a uma molécula
que pode estar presente nas hemácias de
alguns indivíduos (pessoas Rh+).
Em certas situações, essa molécula (fator
Rh) pode atuar como antígeno e induzir a
produção de anticorpos Anti-Rh nos
organismos de quem não apresentam esse
fator (pessoas Rh-).
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O fator Rh
FENÓTIPOS GENÓTIPOS
Rh+ RR, Rr
Rh- rr
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O fator Rh
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O fator Rh
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O fator Rh
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O fator Rh
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Regra de transfusão
segundo o fator Rh
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Os verdadeiros doadores e
receptores universais
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Eritroblastose Fetal
(Doença hemolítica do recém-nascido)
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Fatores relacionados à
sensibilização
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Fatores relacionados à
sensibilização
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Sintomas no Recém-nascido
• Anemia grave;
• Doenças neurológicas;
• Doenças cardio-respiratórias;
• Morte.
Tratamento
• Substituição total do sangue do recém-
nascido por sangue Rh- compatível;
Prevenção
• Realização de exames pré-natais.
• Utilização de soro específico no organismo
materno.
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17 [PÁGINA 28] (FUVEST) Uma mulher de sangue tipo A,
casada com um homem de sangue tipo B, teve um filho de
sangue tipo O. Se o casal vier a ter outros 5 filhos, a chance
deles nascerem todos com sangue do tipo O é
(A) igual à chance de nascerem todos com sangue do tipo AB.
(B) menor que a chance de nascerem todos com sangue do tipo AB.
(C) maior que a chance de nascerem todos com sangue do tipo AB.
(D) menor que a chance de nascerem sucessivamente com sangue do
tipo AB, A, B, A e B.
(E) maior que a chance de nascerem sucessivamente com sangue do
tipo AB, B, B, A e A.
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17 [PÁGINA 28] (FUVEST) Uma mulher de sangue tipo A,
casada com um homem de sangue tipo B, teve um filho de
sangue tipo O. Se o casal vier a ter outros 5 filhos, a chance
deles nascerem todos com sangue do tipo O é
(A) igual à chance de nascerem todos com sangue do tipo AB.
(B) menor que a chance de nascerem todos com sangue do tipo AB.
(C) maior que a chance de nascerem todos com sangue do tipo AB.
(D) menor que a chance de nascerem sucessivamente com sangue do
tipo AB, A, B, A e B.
(E) maior que a chance de nascerem sucessivamente com sangue do
tipo AB, B, B, A e A.
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22) [PÁGINA 28] (UEPA) Em um dos vários programas televisivos, onde é
muito frequente a presença de pessoas em busca da confirmação da
paternidade, surge uma mulher que alega ser a filha de um famoso
astro de televisão e requer que a paternidade seja reconhecida.
Encaminhada ao tribunal de justiça, o juiz encarregado do caso solicita a
retirada de uma amostra de sangue dessa pessoa e do suposto pai. Após
a análise da tipagem sanguínea obteve-se o seguinte resultado: a
mulher é do tipo AB, Rh negativo e o homem O, Rh positivo. Com base
nessas informações o veredicto do juiz sobre essa questão deverá ser
que a mulher
(A) pode ser filha do famoso astro.
(B) com certeza, não é filha do homem citado.
(C) tem 25% de chance de ser filha do suposto pai.
(D) tem 50% de chance de ser filha do suposto pai.
(E) tem 75% de chance de ser filha do suposto pai.
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22) [ PÁGINA 28] (UEPA) Em um dos vários programas televisivos, onde
é muito frequente a presença de pessoas em busca da confirmação da
paternidade, surge uma mulher que alega ser a filha de um famoso
astro de televisão e requer que a paternidade seja reconhecida.
Encaminhada ao tribunal de justiça, o juiz encarregado do caso solicita a
retirada de uma amostra de sangue dessa pessoa e do suposto pai. Após
a análise da tipagem sanguínea obteve-se o seguinte resultado: a
mulher é do tipo AB, Rh negativo e o homem O, Rh positivo. Com base
nessas informações o veredicto do juiz sobre essa questão deverá ser
que a mulher
(A) pode ser filha do famoso astro.
(B) com certeza, não é filha do homem citado.
(C) tem 25% de chance de ser filha do suposto pai.
(D) tem 50% de chance de ser filha do suposto pai.
(E) tem 75% de chance de ser filha do suposto pai.
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21) [PÁGINA 28] (UNIMONTES 2006) A técnica usualmente empregada para a
determinação dos grupos sanguíneos é a prova de aglutinação, feita em lâminas ou em
tubos, com soros contendo anticorpos de especificidade conhecida. O tipo sanguíneo
é determinado pela observação da ocorrência ou não da reação de aglutinação. A
figura abaixo representa o resultado do exame feito em uma mulher casada com um
homem do sangue tipo O, Fator Rh negativo. Analise-a.
Considerando a figura, os dados apresentados e o assunto relacionado a eles, analise
as afirmativas abaixo e assinale a alternativa CORRETA:
(A) Caso essa mulher seja heterozigota para os alelos do sistema ABO e do Fator Rh,
esse casal poderá ter filho com alelos homozigotos para a duas características.
(B) Ao ser realizado o mesmo exame no homem citado, ocorrerá aglutinação com os
três tipos de soros.
(C) Todos os filhos desse casal apresentam resultados para o Fator Rh iguais ao
resultado apresentado pela mãe.
(D) A mulher citada pode receber transfusão sanguínea de doadores do sangue tipo B,
Fator Rh positivo.
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21) [PÁGINA 28] (UNIMONTES 2006) A técnica usualmente empregada para a
determinação dos grupos sanguíneos é a prova de aglutinação, feita em lâminas ou em
tubos, com soros contendo anticorpos de especificidade conhecida. O tipo sanguíneo
é determinado pela observação da ocorrência ou não da reação de aglutinação. A
figura abaixo representa o resultado do exame feito em uma mulher casada com um
homem do sangue tipo O, Fator Rh negativo. Analise-a.
Considerando a figura, os dados apresentados e o assunto relacionado a eles, analise
as afirmativas abaixo e assinale a alternativa CORRETA:
(A) Caso essa mulher seja heterozigota para os alelos do sistema ABO e do Fator Rh,
esse casal poderá ter filho com alelos homozigotos para a duas características.
(B) Ao ser realizado o mesmo exame no homem citado, ocorrerá aglutinação com os
três tipos de soros.
(C) Todos os filhos desse casal apresentam resultados para o Fator Rh iguais ao
resultado apresentado pela mãe.
(D) A mulher citada pode receber transfusão sanguínea de doadores do sangue tipo B,
Fator Rh positivo.
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16) [PÁGINA 27] (UFCE) Observe o diagrama geral das
possíveis trocas sanguíneas por doação e recepção no sistema
"ABO":
A(s) seta(s) cujo sentido (doação é recepção) está(ão) errado(s) é(são)
(A) 4 e 5.
(B) 2.
(C) 1.
(D) 3.
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16) [PÁGINA 27] (UFCE) Observe o diagrama geral das
possíveis trocas sanguíneas por doação e recepção no sistema
"ABO":
A(s) seta(s) cujo sentido (doação é recepção) está(ão) errado(s) é(são)
(A) 4 e 5.
(B) 2.
(C) 1.
(D) 3.
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(PUC-SP) Para que haja possibilidade de ocorrência de
eritroblastose fetal (doença hemolítica do recém-
nascido), é preciso que o pai, a mãe e o filho tenham,
respectivamente, os tipos sanguíneos:
a) Rh+, Rh-, Rh+
b) Rh+, Rh-, Rh-
c) Rh+, Rh+, Rh+
d) Rh+, Rh+, Rh-
e) Rh-, Rh+, Rh+
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(PUC-SP) Para que haja possibilidade de ocorrência de
eritroblastose fetal (doença hemolítica do recém-
nascido), é preciso que o pai, a mãe e o filho tenham,
respectivamente, os tipos sanguíneos:
a) Rh+, Rh-, Rh+
b) Rh+, Rh-, Rh-
c) Rh+, Rh+, Rh+
d) Rh+, Rh+, Rh-
e) Rh-, Rh+, Rh+
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Análise de
Heredogramas
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Simbologia Básica
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Heredograma
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Heranças
Autossômicas
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Herança Autossômica
Quando o gene relacionado à
herança situa-se num dos 44
cromossomos autossomos
(cromossomos não sexuais).
46 Cromossomos (Total)
44 Cromossomos Autossomos
2 Cromossomos Sexuais
XX (Feminino)
XY (Masculino)
Ser Humano
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Herança Autossômica
Não possui relação com o sexo do
indivíduo;
Ocorre em igual proporção em
homens e mulheres.
Divide-se em dois tipos:
Herança autossômica
Dominante
Recessiva
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Herança Autossômica Recessiva
Expressa-se quando o indivíduo apresenta
dois genes alelos recessivos.
Ex: Fibrose cística – Doença genética
que afeta os pulmões, pâncreas e glândulas
sudoríparas.
Genótipos:
AA: Normal
Aa: Normal
aa: Afetado
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Herança Autossômica Recessiva
Ex: Anemia falciforme – Doença
genética que resulta na formação de
hemácias anormais, em forma de foice, com
baixa eficiência no transporte de oxigênio.
Genótipos:
SS: Normal
Ss: Traço falcêmico
ss: Afetado (Aborto)
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Herança Autossômica Recessiva
Heredograma característico
1. Pais normais com algum filho(a) afetado(a).
2. Os pais normais serão (Aa) e o filho(a)
afetado(a) será (aa).
3. Não deve haver discrepância na quantidade
de homens e mulheres afetados.
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Herança Autossômica Dominante
Expressa-se quando o indivíduo apresenta
pelo menos um gene alelo dominante.
Ex: Polidactilia – seis ou mais dedos nas
mãos e/ou nos pés.
Genótipos:
AA: Afetado
Aa: Afetado
aa: Normal
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Herança Autossômica Dominante
Heredograma característico
1. Pais afetados com algum filho(a) normal.
2. Os pais afetados serão (Aa) e o filho(a)
normal será (aa).
3. Não deve haver discrepância na quantidade
de homens e mulheres afetados.
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Slide 95 text
Heranças
Sexuais
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Heranças Sexuais
Região não homóloga
do cromossomo X
Região não homóloga
do cromossomo Y
Região homóloga de
X e Y
Cromossomos
Sexuais
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Heranças Sexuais
Quando o gene relacionado à herança
situa-se em regiões específicas (não-
homólogas) dos cromossomos sexuais
X e Y.
Cromossomo X
Herança Ligada ao sexo
Cromossomo Y
Herança Restrita ao sexo
Localização
do gene
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Herança Ligada ao Sexo Recessiva
Ex: Daltonismo – Incapacidade de
identificar cores primárias, como o verde, o
vermelho e o azul.
Genótipos:
Mulher afetada: XdXd
Mulher normal portadora: XDXd
Mulher normal: XDXD
Homem afetado: XdY
Homem normal: XDY
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Herança Ligada ao Sexo Recessiva
Ex: Hemofilia – Incapacidade que certas
pessoas apresentam de coagular o sangue.
Genótipos:
Mulher afetada: XhXh
Mulher normal portadora: XHXh
Mulher normal: XHXH
Homem afetado: XhY
Homem normal: XHY
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Herança Ligada ao Sexo Recessiva
Heredograma característico
1. Mais homens que mulheres afetados;
2. Mães afetadas terão todos os filhos
homens afetados.
XhXh
XhY XhY XhY XhY XhY
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Slide 101 text
Herança Ligada ao Sexo Dominante
Ex: Raquitismo Hipofosfatêmico –
Distúrbio no metabolismo do fosfato que
afeta a composição da matriz óssea.
Genótipos:
Mulher afetada: XAXA
Mulher afetada: XAXa
Mulher normal: XaXa
Homem afetado: XAY
Homem normal: XaY
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Slide 102 text
Herança Ligada ao Sexo Dominante
Heredograma característico
1. Mais mulheres que homens afetados;
2. Pais afetadas terão todas as suas filhas
afetadas.
XAY
XAX_
XAX_ XAX_
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Slide 103 text
Herança Restrita ao Sexo
Só ocorre em homens
Genótipos:
Homem afetado: XY*
Homem normal: XY
(*) presença do gente
mutante no cromossomo Y.
Ex: Hipetricose auricular –
Crescimento demasiado de pêlos nas
orelhas.
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Slide 104 text
Herança Restrita ao Sexo
Heredograma característico
1. Somente homens afetados;
2. Pais afetadas terão todas os filhos homens
afetados.
XY*
XY* XY*
XY*
XY*
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Slide 105 text
Característica do
heredograma
1. Pais iguais com algum
filho(a) diferente.
2. Homens e mulheres
afetados em quantidades
não discrepantes.
1. Muito mais homens do que
mulheres afetados.
2. Mães afetadas possuem
todos os meninos afetados.
Herança autossômica
Pais iguais são normais e o filho(a)
diferente é afetado(a).
Pais iguais são afetados e o filho(a)
diferente é normal.
Dominante
Recessiva
Ligada ao sexo recessiva
1. Muito mais mulheres do
que homens afetados.
2. Pais afetados possuem
todas as meninas afetadas.
Ligada ao sexo dominante
1. Somente homens afetados. Restrita ao sexo
Tipo de herança relacionada
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Slide 106 text
EXERCÍCIOS
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Slide 107 text
30) (UNIFOR) O heredograma abaixo mostra a herança de uma
anomalia (símbolos escuros) em uma família.
É possível deduzir que a anomalia é causada por um alelo recessivo
tendo em vista a descendência do casal
(A) I-1 x I-2.
(B) (B) I-3 × I-4.
(C) II-3 × II-4.
(D) II-5 × II-6.
(E) III-4 × III-5.
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29) (UNESP) O diagrama representa o padrão de herança de uma doença
genética que afeta uma determinada espécie de animal silvestre, observado a
partir de cruzamentos controlados realizados em cativeiro.
A partir da análise da ocorrência da doença entre os indivíduos nascidos dos diferentes
cruzamentos, foram feitas as afirmações seguintes.
I. Trata-se de uma doença autossômica recessiva.
II. Os indivíduos I-1 e I-3 são obrigatoriamente homozigotos dominantes.
III. Não há nenhuma possibilidade de que um filhote nascido do cruzamento entre os
indivíduos II-5 e II-6 apresente a doença.
IV. O indivíduo III-1 só deve ser cruzado com o individuo II-5, uma vez que são nulas as
possibilidades de que desse cruzamento resulte um filhote que apresente a doença.
É verdadeiro o que se afirma em
(A) I, apenas. (B) II e III, apenas.
(C) I, II e III, apenas. (D) I e IV, apenas.
(E) III e IV, apenas.
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(Ufsm 2012) Estudos genéticos recentes mostram que famílias
tendem a "agrupar" incapacidades ou talentos relacionados à arte,
como surdez para tons ou ouvido absoluto (reconhecem distintos
tons musicais). No entanto, alguns indivíduos são surdos devido à
herança autossômica recessiva.
Observando esse heredograma, que representa um caso de surdez
recessiva, é correto afirmar:
a) Os pais são homozigotos recessivos.
b) Os indivíduos afetados II-1 e II-3 são heterozigotos.
c) Os pais são homozigotos dominantes.
d) O indivíduo II-2 pode ser um homem heterozigoto.
e) Os indivíduos I-2 e II-2 são homens obrigatoriamente
heterozigotos.
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(Uff 2012) O heredograma abaixo representa a incidência de uma
característica fenotípica em uma família.
Pela análise dessas relações genealógicas, pode-se concluir que a
característica fenotípica observada é transmitida por um tipo de
herança
a) dominante e ligada ao cromossomo X.
b) recessiva e ligada ao cromossomo X.
c) ligada ao cromossomo Y.
d) autossômica recessiva.
e) autossômica dominante.
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(UERJ 2011) A doença de von Willebrand, que atinge cerca de 3% da população
mundial, tem causa hereditária, de natureza autossômica dominante. Essa
doença se caracteriza pela diminuição ou disfunção da proteína conhecida como
fator von Willebrand, o que provoca quadros de hemorragia.
O esquema abaixo mostra o heredograma de uma família que registra alguns
casos dessa doença.
Admita que os indivíduos 3 e 4 casem com pessoas que não apresentam a
doença de Von Willebrand.
As probabilidades percentuais de que seus filhos apresentem a doença são,
respectivamente, de:
a) 50 e 0
b) 25 e 25
c) 70 e 30
d) 100 e 50
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(Uff 2010) Apesar da série de polêmicas sobre os efeitos negativos da
mestiçagem racial discutidos no século XIX e referidos no texto de Marta Abreu,
atualmente a ciência já estabelece que a identidade genética é o que realmente
determina a incidência de doenças e anomalias presentes nas populações.
Assim, a miscigenação pode diminuir a incidência dessas doenças, ao diminuir
estatisticamente o pareamento de genes recessivos naquelas populações.
O heredograma a seguir mostra a ocorrência de uma determinada anomalia em
uma família.
A condição demonstrada no heredograma é herdada como característica:
a) dominante autossômica.
b) recessiva autossômica.
c) recessiva ligada ao cromossomo Y.
d) recessiva ligada ao cromossomo X.
e) dominante ligada ao cromossomo X.
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(UFG 2008) Analise o heredograma a seguir que representa uma
família que tem pessoas portadoras de uma anomalia hereditária.
O tipo de herança que determina essa anomalia é
a) autossômica recessiva.
b) autossômica dominante.
c) dominante ligada ao cromossomo X.
d) recessiva ligada ao cromossomo Y.
e) recessiva ligada ao cromossomo X.