20. Fibrosis quística

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2. DEFINICIÓN Y ETIOLOGÍA FIBROSIS QUISTICA • Enfermedad genética Autosomica recesiva, mas letal en caucasicos. Constituye la principal causa de enfermedad pulmonar grave y es el origen importante de insuficiencia pancreatica exocrina en edades tempranas. GEN CFTR CROMOSOMA 7q MUTACION dF508
3. PATOGENIA GLANDULAS SUCEDE CONTRARIO=SUDOR EXCESO DE NA INSUFICIENCIA PANCREATICA EXOCRINA ESTEATORREA ALTERACIONES PULMONARES INFECCIONES REPETICION SECRECION ES ESPESAS Y DESHIDRAT ADAS ALTERACION REGULACION CANALES IONICOS ESPERANZA DE VIDA 30 AÑOS
4. TAMIZ NEONATAL • 1.- CRIBADO OBLIGATORIO • 2.-VALORA TRIPSINOGENO EN SANGRE
5. CLINICA= RPE + TOS CRONICA+DIARREA CRONICA PULMONAR DIGESTIVA
6. PULMONAR ÈSTA MARCA EL PRONOSTICO DEL PACIENTE TOS EXPECTORACION DIF RESPIRATORIA NEUMONIA(P.AEUGINOSA, S.AUREUS,H. INFLUENZA
7. DIGESTIVO ILEO MECONIAL INSUFICIENCIA PANCREATICA EXOGENA DIARREA/PROLAPSO
8. ALTERACIONES DE ALTA SOSPECHA(GPC) • Manifestaciones gastrointestinales: íleo meconial e insuficiencia pancreática exócrina • � Manifestaciones sinupulmonares: Infección respiratoria recurrente asociada a cepas mucoides de Pseudomonas aeruginosa o Burkholderia cepacia, Bronquiectasias de predominio en lóbulos superiores Poliposis nasal • � Otras: Alcalosis hipoclorémica en ausencia de vómitos, Ausencia congénita de los conductos deferentes.
10. DIAGNOSTICO •STANDARD GOLD: IONOTEST (2 VECES) •PRUEBA MOLECULAR (CASOS ATIPICOS o )
11. ESTEATORR EA
12. TRATAMIENTO PULMONAR FISIOTERAPIA (PPAL) ATB (oral 3-4 semanas: leve, grave IV 3-4 semanas, aerosol tobramicina para evitar recidivas) DNAasa ILEO 10-20% Pacientes enemas evacuantes si no 48 hrs quirurgico OSTEATROPATA IBUPROFENO Y PARACETAMOL PROLAPSO RECTAL REDUCCION MANUAL NEUMOTORAX MENOR DE 20%: OXIGENO Y REPOSO SINTOMATICO O MAS DE 20%: DRENAJE ENDOTORACICO
13. PRONOSTICO • CERCANA A LOS 40 AÑOS MEJOR EN VARONES • SIEMPRE TOMANDO EN CUENTA AFECTACION PULMONAR • 90 % SOBREVIVEN A 20 AÑOS DE COMIENZO