sindrome de down

1. CURSO ENARM SÍNDROME DE DOWN
2. DEFINICION Cromosomopatía con alteración del cromosoma 21 . También conocida trisomía par 21 1.3 Por cada 1000 Rn vivos 95% trisomía regular
3. FACTORES DE RIESGO. Edad materna > 35 años Edad paterna > 45 años Antecedentes familiares de cromosomopatía 1 caso en 25 Si > 50 años
4. FACIE CARACTERÍSTICA Braquicefalia Facie plana Puente nasal deprimido Epicanto Macroglosia Micrognatia Microtia Implantación baja de pabellones auriculares Retraso mental Clinodactilia Signo de sandalia
5. DETECCIÓN DE POBLACIÓN CON RIESGO PRUEBAS NO INVASIVAS Mujeres > 2 factores de riesgo antes de la semana 20 Búsqueda de marcadores ecográficos y análisis de marcadores bioquímicos de manera secuencial 1er trimestre USG 11 – 13.6 SDG + DUO TEST 8 – 13 SDG 2º trimestre USG 18 – 22.6 SDG + TRIPLE/CUADRUPLE MARCADOR 15-18 SDG Detectan 85-95% Detectan 90-94%
7. MARCADORES USG 2DO TRIMESTRE • Pliegue nucal (> 6mm) • Ausencia o hipoplasia de hueso nasal (<4,5mm) • Fémur/Humero corto (debajo percentil 5 para EG). • Foco cardiaco ecogénico • Quiste de plexo coroideo • Ectasia pielocalicial • Intestino Hiperecogénico • Malformación mayor
8. DUO TEST: PaPP-A y Bhcg (8-13sdg). Triple marcador: Bhcg, Estriol no conjugado y Alfafetoproteína (15-20sdg) Cuádruple: Anteriores + Inhibina A mayor sensibilidad que el triple y se puede realizar en 2do Trimestre DISMINUIDA Papp-A (1er) AUMENTADA BHCG (1er Y 2do) DISMINUIDA Alfafetoproteín a(2do) - Estriol no conjugado (2do) - Inhibina A (2do)
9. MÉTODOS DIAGNÓSTICOS INVASIVOS CORDOCENTESIS (FUNCULOCENTESIS) AMNIOCENTESIS BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIONICAS Perdida fetal 1 - 600 Perdida fetal similar a amniocentesis A partir de la 20 SDG 16-20 SDG 11-13 TEmprana 9-13 SDG -Método de elección en etapas avanzadas. -Técnica rápida -Método más usado -Técnica lenta (cultivo) -Método de elección antes de las 12 SDG -Técnica rápida Obtención de sangre fetal y células fetales Obtención de líquido amniótico y de fibroblastos Obtención de vellosidades coriónicas
10. CURSO ENARM SÍNDROME DE TURNER
11. Se caracteriza por talla baja y disgenesia gonadal en mujeres que tienen un solo cromosoma X y ausencia de todo o parte de un segundo cromosoma sexual ya sea X o Y (45X0) 1/2500 Mujeres nacidas 60% Monosomia o ausencia completa de un X 20% alteraciones estructurales de X 20% mosaicismos 90% Retraso de crecimiento DEFINICION
12. Fenotipo femenino Ausencia total o parcial de segundo cromosoma sexual con o sin mosaicismo Hallazgos físicos característicos PARA EL DIAGNÓSTICO IMPRESCINDIBLE: CARIOTIPO SI CUALQUIERA DE LOS SIGUIENTES: TALLA BAJA INEXPLICABLE / PTERIGUM COLLI / LINFEDEMA PERIFERICO / COARTACION AORTICA / PUBERTAD RETRASADA CARIOTIPOSI 2 DE LOS SIGUIENTES: DISPLASIA UNGUEAL / PALADAR ALTO Y ARQUEADO / 4º METACARPIANO CORTO / ESTRABISMO El dx al momento de nacer es de 15% Adolescencia 26% casos Adultos 38%
13. Características fenotípicas >1 año Linfedema 97% Displasia ungueal 90% Paladar alto y en arco 84% Línea capilar posterior baja 76% Cuello alado 73% Implantacion baja de pabellones auriculares 73% Retrognatia 67% cubitus valgus 52%
14. Características Clínicas 1-12 años Disminución talla por debajo percentil 5 para la edad a los 2 años (83%) Velocidad crecimiento menor a la percentila 10 Otitis media recurrente Paladar alto y en carco Displasia ungueal Implantacion baja pabellones auriculares 56% Retrognatia 56% Dificultad para aprender 55% y cubitus valgus 53%
15. Adolescentes Displasia ungueal 80% Multiples nevi 77% Linea capilar posterior baja 75% Otitis media recurrente 73% Pubertad retrasada 66% Implantacion baja pabellones 58% Acortamiento 4º metacarpiano 50% x3 Mortalidad complicaciones cardiovasculares Enlongacion del arco transverso 49% Valvula aorta bicuspide 30% Coartacion de la aorta 12%
16. USG Higroma quistico, hirops fetal, coartacion aorta, braquicefalia, alteraciones renales, poli u oligohidroamnios, retraso de crecimiento CARIOTIPO DE CELULAS AMNIOTICAS CARIOTIPO AL NACIMIENTO DIAGNÓSTICO PRENATAL *CUADRUPLE TEST ALTERADO
17. DIAGNÓSTICO POSTNATAL Fenotipo femenino Ausencia total o parcial de segundo cromosoma sexual con o sin mosaicismo Hallazgos físicos característicos CARIOTIPO SI CUALQUIERA DE LOS SIGUIENTES: TALLA BAJA INEXPLICABLE / PTERIGUM COLLI / LINFEDEMA PERIFERICO / COARTACION AORTICA / PUBERTAD RETRASADA CARIOTIPOSI 2 DE LOS SIGUIENTES: DISPLASIA UNGUEAL / PALADAR ALTO Y ARQUEADO / 4º METACARPIANO CORTO / ESTRABISMO
18. CARIOTIPO CITOGENÉTICA MOLECULAR : hibridación in situ fluorescente (FISH), fluorescente multicolor y hibridación genómica comparada DX DE ELECCION BANDEO G EN LINFOCITOS EN SANGRE PERIFERICA (BAJO COSTO) CITOGENÉTICA CONVENCIONAL: Cariotipo de resolución estándar y cariotipo alta resolución
19. TRATAMIENTO • Valoración cardio (ECOCARDIOGRAMA siempre para descartar alteraciones aorta y control de hipertension arterial) • Valoración endocrino ( Terapia con HORMONA DE CRECIMIENTO Y VALORACION DE HIPOTIROIDISMO) • Valoración GyO (Terapia con estrógenos y progesterona) • Valoración Orl (Otitis de repetición y sordera) • Valoracion por Nefro - Urologia (Malformaciones renales) • Valoración genética (consejo genético)
20. BIBLIOGRAFÍA • Diagnostico prenatal del síndrome de down GPC • Diagnostico, tratamiento y cuidado de la salud en niñas y mujeres con síndrome de Turner GPC