ENFERMEDADES DE LA GLANDULA SUPRARRENAL

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1. Curso ENARM ENFERMEDADES DE LA GLANDULA SUPRARRENAL
3. Curso ENARM HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA
4. HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA • Enfermedades hereditarias autosómicas recesivas, resultado de la deficiencia de 1 de las 5 enzimas que se requieren para la síntesis de cortisol en la corteza adrenal, con elevación de 17-OHP y andrógenos adrenales DEFINICIÓN 95% DEFICIENCIA DE 21-HIDROXILASA (21-OH) MUTACION EN EL GEN CYP21A2 1/16,000 RN TAMIZ NEONATAL
5. FISIOPATOLOGIA SUPRARRENAL CON AUSENCIA DE 21-OH Y AUMENTO DE 17-OHP AUSENCIA EN CORTEZA SUPRARRENAL DE - 21 HIDROXILASA CRUCIAL EN PRODUCCION DE CORTISOL Y ALDOSTERONA CORTISOL BAJO ALDOSTERONA BAJA ANDROGENOS ALTOS 17 HIDROXIPROGESTERONA ALTA
6. • Hiperpigmentación • Perdida de sal (falla de crecimiento, deshidratación, hipotensión) • Virilización • Asintomática • Altas concentraciones de andrógenos • Pubertad precoz o virilización FORMA CLÁSICA FORMA NO CLÁSICA O TARDÍA CLINICA
7. CLASIFICACIÓN 65% 33%
8. TAMIZAJE DETERMINACION DE 17- HIDROXIPROGESTERONA (17-OHP) EN SANGRE TOTAL EN PAPEL FILTRO DEL 3er AL 5º DIA DE VIDA
9. DIAGNÓSTICO • AUMENTO DE 17 OHP: > 20ng/ml (EN RN SINTOMÁTICO) > 50 (ASINTOMATICO) • SODIO BAJO Y POTASIO ALTO • ANDROSTENDIONA Y TESTOSTERONA ALTA • ESTUDIO MOLECULAR SOLO EN CASOS INCIERTOS: CYP21A2
10. TRATAMIENTO Hidrocortisona dosis mínima posible: 20mg/m2/día Fludrocortisona 0.2mg/día y suplementos de cloruro de sodio Inhibidores androgénicos ¿Reconstrucción quirúrgica? ¿Atención psicológica?
11. Curso ENARM SINDROME DE CUSHING HIPERCORTISOLISMO
12. DEFINICIÓN ENFERMEDAD DE CUSHING ENDÓGENO (TUMORES) SÍNDROME DE CUSHING EXÓGENO (FÁRMACOS) Entidad clinica caracterizada por alteraciones físicas, metabólicas y psicológicas que resultan de la exposición de los tejidos a ALTAS CONCENTRACIONES DE GLUCOCORTICOIDES MÁS FRECUENTE MÁS CARACTERÍSTICO HIPERCOTISOLISMO O SÍNDROME DE CUSHING
13. ETIOLOGÍA Y EPIDEMIOLOGÍA DEPENDIENTE DE ACTH TUMORES HIPOFISARIOS INDEPENDIENTES DE ACTH TUMOR SUPRARRENAL 70% MUJERES 20 - 40 AÑOS
14. CLÍNICA Estrías violáceas >1cm 50% (patognomónico) Plétora facial, cara luna llena Giba dorsal, Equimosis Obesidad centrípeta 97%, abdomen en péndulo Debilidad muscular, brazos y piernas delgadas Hipertensión
15. DIAGNÓSTICO Pruebas de escrutinio • Cortisol libre urinario 55 mcg/día> • Cortisol salival nocturno 0.24 ug/dl> • Prueba de supresión con dexametasona 1.8 ug/dl> • MEDICIÓN DE ACTH <10PG/ML> (Valores elevados = Tumor hipofisario) • RESONANCIA MAGNETICA PRUEBAS DE LOCALIZACION
16. TRATAMIENTO TRATAMIENTO QUIRURGICO 1.- CIRUGIA TRANSESFENOIDAL 2.-RESECCION DE TUMOR ECTOPICO 3.- ADRENELECTOMIA TRATAMIENTO MEDICO 1.- INHIBIDORES DE LA ISNTESIS DE CORTISOL KETOCONAZOL
17. Curso ENARM SINDROME DE CONN HIPERALDOSTERONISMO PRIMARIO
18. DEFINICIÓN Y ETIOLOGÍA ADENOMA PRODUCTOR DE ALDOSTERONA HIPERPLASIA SUPRARRENAL BILATERAL Grupo de trastornos caracterizados por una SECRECIÓN EXCESIVA DE ALDOSTERONA, independiente de los estímulos reguladores (Como el sistema renina-angiotensina). Este exceso causa hipertensión arterial (HTA), retención de sodio, hipopotasemia y alcalosis metabólica. 60% 7.5% HIPERTENSIÓN SECUNDARIA EN MÉXICO
19. CLÍNICA Hipertensión arterial sistémica de difícil control Hipopotasemia Alcalosis metabólica Cefalea intensa Alteraciones de la visión Calambres musculares
20. DIAGNÓSTICO • INDICE ALDOSTERONA RENINA >30 • PRUEBA DE SUPRESION CON CARGA DE SODIO • TAC DE SUPRARRENALES
21. TRATAMIENTO • ADRENELECTOMIA • ANTAGONISTAS DE MINERALOCORTICOIDES
22. Curso ENARM ENFERMEDAD DE ADDISON INSUFICIENCIA CORTICOADRENAL
23. DEFINICIÓN AUTOINMUNE TUBERCULOSIS • Insuficiencia corticoadrenal primaria causada por destrucción de mas del 90% de ambas cortezas adrenales, lo que genera deficiencia de cortisol, aldosterona y andrógenos adrenales MAS FRECUENTE EN PAISES EN DESARROLLO MÁS FRECUENTE EN PAISES DESARROLLADOS
24. ETIOLOGIA Y EPIDEMIOLOGIA PRIMARIO SUPRARRENAL SECUNDARIO HIPOFISIS MUJERES 30 - 50 AÑOS 2/100,000 HABITANTES TERCIARIO HIPOTALAMO
25. CLÍNICA • DEFICIENCIA DE CORTISOL, ALDOSTERONA Y ANDROGENOS ADRENALES: DEBILIDAD MUSCULAR, FATIGA, PERDIDA DE PESO, PERDIDA DE VELLO AXILAR Y PUBICO • HIPERPIGMENTACION CUTANEA 94% • HIPOTENSION ARTERIAL 87% • HIPOGLUCEMIA 50% ASOCIACION CON OTRA PATOLOGIA AUTOINMUNE
26. DIAGNÓSTICO • CORTISOL Y ALDOSTERONA BAJOS • ACTH ELEVADA • HIPONATREMIA, HIPOGLUCEMIA • Estimulación con ACTH confirma diagnostico si no hay elevación de cortisol >35% • Estudios de imagen calcificaciones o disminución de tamaño TRATAMIENTO  PREDNISONA 5-7.5MG DIA  FLUORHIDROCORTISONA 0.1MG/DIA
27. Curso ENARM FEOCROMOCITOMA
28. DEFINICIÓN EXTRAADRENAL (PARAGANGLIOMA) SUPRARRENAL Tumor neuroendocrino derivado de las células cromafines del sistema nervioso simpático, que produce excesivamente catecolaminas (adrenalina y noraderenalina) ocasionando síntomas cardiovasculares y metabólicos característicos 90% 10%
29. ETIOLOGÍA Y EPIDEMIOLOGÍA HERENCIA Von hippel lindau GEN VHL Neoplasia endocrina múltiple 2 GEN RET MUJERES 40 - 60 AÑOS 2-8 por cada millon de habitantes
30. CLÍNICA TRIADA CLASICA • HIPERTENSIÓN • CEFALEA • DIAFORESIS • PALPITACIONES, ANSIEDAD, PERDIDA DE PESO
31. DIAGNÓSTICO • METANEFRINAS PLASMATICAS LIBRES X4 • METANEFRINAS EN ORINA DE 24 HRS X3 • TAC / RESONANCIA MAGNETICA TRATAMIENTO • Resección quirúrgica • Bloqueo alfa y beta adrenérgico