Fibrosis quística

1. Curso ENARM FIBROSIS QUÍSTICA
2. FIBROSIS QUÍSTICA Enfermedad hereditaria por mutación genética que provoca producción de líquido (moco ) anormalmente espeso. Afectando principalmente los pulmones, tracto gastrointestinal y páncreas. DEFINICIÓN “AY DE AQUE NIÑO QUE AL SER BESADO EN LA FRENTE SABE SALADO, EL ESTA EMBRUJADO Y PRONTO DEBE MORIR” GPC FIBROSIS QUISTICA
3. ETIOLOGÍA GEN CFTR CROMOSOMA 7q PULMONAR PRINCIPAL COMPLICACION EN FQ Insuficiencia pancreática exocrina en edades tempranas Autosómica recesiva 1° MUTACIÓN F508
4. ALTERACION REGULACION CANALES IONICOS Proteina reguladora de la conductancia transmembra SECRECIONES ESPESAS Y DESHIDRATADAS (MENOS AGUA) ALTERACIONES PULMONARES INFECCIONES REPETICION INSUFICIENCIA PANCREATICA EXOCRINA ESTEATORREA GLANDULAS SUCEDE CONTRARIO=SUDOR EXCESO DE NA ESPERANZA DE VIDA 30 AÑOS PATOGENIA
5. 1.- CRIBADO OBLIGATORIO 2.- VALORA TRIPSINOGENO EN SANGRE TAMIZ NEONATAL
6. CLÍNICA = RPE + TOS CRÓNICA + DIARREA CRÓNICA PULMONAR DIGESTIVA CLINICA + - PRIMER AÑO DE VIDA
7. Tos y Expectoración Polipos nasales Neumonía (P aeruginosa o Burkholderia) PULMONAR MARCA EL PRONOSTICO DEL PACIENTE
8. DIGESTIVO INSUFICIENCIA PANCREATICA EXOGENA (85%) DIARREA/PROLAPSO ILEO MECONIAL
10. • GOLD STANDARD: IONTOFORESIS CUANTITATIVA /GIBSON-COOKE (2 VECES) DIAGNÓSTICO CASOS ATIPICOS: PRUEBA MOLECULAR PARA MUTACION F508 AMBOS ALELOS
11. ESTEATOR REA
12. TRATAMIENTO
13. •CERCANA A LOS 30-40 AÑOS MEJOR EN VARONES •SIEMPRE TOMANDO EN CUENTA AFECTACIÓN PULMONAR •90 % SOBREVIVEN A 20 AÑOS DE COMIENZO PRONÓSTICO
14. BIBLIOGRAFÍA • GPC Diagnóstico y tratamiento de fibrosis quística