36. Cromosomopatías (Down y Turner)

Transcript

1. Sindrome de Down • CROMOSOMOPATIA CON ALTERACION DEL CROMOSOMA 21 TAMBIEN CONOCIDA TRISOMIA PAR 21. • 95% trisomia regular, en el 4 % el cromosoma 21 extra esta traslocado o fusionado con otro cromosoma. En el 1% mosaicismo presente
2. Factores de riesgo Edad materna mayor 35 años y Edad paterna mayor a 45 años Antecedentes familiares de cromosomopatia Infertilidad con o sin perdida gestacional recurrente
3. FACIE CARACTERISTICA Braquicefalia Facie plana Puente nasal deprimido, epicanto, macroglosia micrognatia microtia Implantacion baja de pabellones auriculares RETRASO MENTAL
4. DETECCION DE POBLACION CON RIESGO PRUEBAS NO INVASIVAS • Se realiza mediante la busqueda de marcadores ecograficos y analisis de marcadores biquimicos durante el 1er o 2do trimestre. • Combinacion de traslucencia nucal y la edad materna se ha convertido en metodo eficaz de escrutinio 75% trisomia •Traslucencia nucal (mayor 3mm)+edad materna+ DUO TEST (BHCG+PAPPA) (11- 13,6SDG) tasa de deteccion 85- 90% cromosomopatia
5. Marcadores USG 1er trimestre • Translucencia nucal • Hueso nasal • Longitud cefalocaudal
6. Marcadores USG 2do trimestre • Pliegue nucal(mayor 6mm) • Fémur/Humero corto (debajo percetil 5 para EG) • Foco cardiaco ecogenico • Pielectasia bilateral • Intestino Hiperecogenico • Malformacion mayor
7. DUO TEST: Bhcg y PaPP-A (7-14sdg, realizar preferentemente a la semana 9, 82% tasa deteccion) Triple marcador: BhCG, Estriol no conjugado y Alfafetoproteina (15- 20sdg) cuadruple: Anteriores + Inhibina A mayor sensibilidad que el triple y se puede realizar en 2do Trimestre Papp-A(1er) DISMINUIDA BHCG(1er Y 2do) AUMENTADA Alfafetoproteina( 2do) DISMINUIDA Estriol no conjugado (2do) - Inhibina A (2do) - EN RESUMEN: PRIMER TRIMESTRE DUO TEST SEGUNDO TRIMESTRE CUADRUPLE TEST SIEMPRE ASOCIAR Y SUMAR EDAD MATERNA Y TRASLUSENCIA NUCAL
8. 13 a 20 SDG ( a partir de la 15 sdg más seguro 9 a 13 SDG A partir 20 SDG
11. SINDROME DE TURNER • Se caracteriza por talla baja y disgenesia gonadal en mujeres que tienen un solo cromosoma X y ausencia de todo o parte de un segundo cromosoma sexual ya sea X o Y (45X0) • PARA EL DIAGNOSTICO IMPRESCINDIBLE: FENOTIPO FEMENINO AUSENCIA TOTAL O PARCIAL DE SEGUNDO CROMOSOMA SEXUAL CON O SIN MOSAICO HALLAZGOS FENOTIPICOS CARACTERISTICOS
12. CARACTETISTICAS FENOTIPICAS mayores 1 año • Mayores de 1 año: Linfedema 97% Displasia ungueal 90% Paladar alto y en arco 84% Linea capilar posterior baja 76% Cuello alado 73% Implantacion baja de pabellones auriculares 73% Retrognatia 67% cubitus valgus 52% Acortamiento de falanges 4 metacarpiano
13. Caracteristicas clinica 1-12 años Disminucion talla por debajo percentila 5 para la edad a los 2 años (83%) Velocidad crecimiento menor a la percentila 10 Otitis media recurrente Paladar alto y en carco Displasia ungueal Implantacion baja pabellones auriculares 56% Retrognatia 56% Dificultad para aprender 55% y cubitus valgus 53%
14. Adolescentes Displasia ungueal 80% Multiples nevi 77% Linea capilar posterior baja 75% Otitis media recurrente 73% Pubertad retrasada 66% Implantacion baja pabellones 58% Acortamiento 4to dedo 50%
15. Diagnostico •Caractertisticas fenotipicas con ausenca total o parcial de un cromosoma X • Se excluye diagnostico: • a)fenotipo masculino independientemente cariotipo • b)mujeres con linea celular 45x sin rasgos clinicos caracteristicos • c)mujeres con deleciones distales pequeñas • La deteccion de 4duple marcado puede ser sugerente de ST • Y si sale positivo prenatal SIEMPRE SIEMPRE REALIZAR CARIOTIPO POSTERIOR A NACIMIENTO
16. •El dx al momento de nacer es de 15% •Adolescencia 26% casos •Adultos 38% •LA DETECCION DE CROMOSOMA Y FACTORES DE RIESGO GONADOBLASTOMA Y CONSIDERAR GONADECTOMIA LAPAROSCOPICA PROFILACTICA
17. Caracteristicas USG sugerentes Higroma quistico Hidrops fetal Coartacion de la aorta y o defecto cavidad cardiaca izq braquicefalia Alteraciones renales RCI POLI U OLIGOHIDRAMNIOS
18. Cariotipo Citogenetica molecular : hibridacion in situ fluorescente (FISH), fluorescente multicolor y hibridacion genomica comparada Citogenetica convencional: cariotipo de resolucion estandar y cariotipo alta resolucion DX DE ELECCION BANDEO G DE LINFOCITOS EN SANGRE PERIFERICA(BAJO COSTO)
19. TRATAMIENTO • Valoración cardio ( Ecocardiograma descartar alteraciones aorta) • Valoración endocrino ( Terapia con HORMONA DE CRECIMIENTO) • Valoración GyO ( Terpia con estrógenos y progesterona) • Valoración Orl ( Otitis de repetición y sordera) • Valoración genética (consejo genetico)