Upgrade to Pro — share decks privately, control downloads, hide ads and more …

Enfermedad de Pompe - Mucopolisacaridosis Tipo II

Dr. Re
February 25, 2025
11

Enfermedad de Pompe - Mucopolisacaridosis Tipo II

Dr. Re

February 25, 2025
Tweet

Transcript

  1. Definici n Mucopolisacaridosis Tipo II (Síndrome de Hunter) es un

    trastorno genético poco frecuente causado por un déficit en la enzima iduronato-2-sulfatasa (IDS), que provoca la acumulación de glicosaminoglicanos: Dermatan y heparan sulfato. Genera disfunción de la mayoría de los órganos y sistemas.
  2. Epidemiolog a Más común en Asia Oriental Representando el 50%

    de todo los casos de MPS II Incidencia 0.38 por 100, 000 NV Datos de Brasil Incidencia 1.09 por 100, 000 NV México sin datos estadisticos Datos de Portugal
  3. Clasificaci n 1. Forma severa: • 60% de los casos,

    caracterizada por: Deterioro cognitivo progresivo que inicia entre los 3 y 4 años. Los pacientes suelen desarrollar pérdida auditiva, convulsiones e hidrocefalia. 2. Forma atenuada: • No presenta afectación inicial del SNC ni cognitiva, A largo plazo, puede haber afectación neurológica y degeneración de la retina. La talla baja es una característica común en ambos fenotipos.
  4. Cuadro cl nico Infecciones respiratorias frecuentes. Con obstruccion Facies toscas

    (labios gruesos, lengua agrandada, macrocraneo). Hernias umbilicales e inguinales. Hepatoespleno megalia. Sordera conductiva y neurosensorial Retraso del desarrollo psicomotor y deterioro cognitivo en la forma grave Parecen sanos al nacer, pero los síntomas suelen aparecer entre los primeros meses de vida y los 4 años.
  5. Tratamiento con 0.5 mg/kg en un esquema semanal.  Mejora

    la función respiratoria, reduce la hepatomegalia y la excreción urinaria de glucosaminoglicanos.
  6. Pron stico Los pacientes con la forma grave suelen tener

    una expectativa de vida más corta, 13.2 años. Las complicaciones respiratorias y cardiacas son las principales causas de muerte .
  7.  1.- Sospecha clinica  2.- GAGs Urinarios  3.-

    Cuantificacion de enzima IDS en sangre seca  4.- Analisis molecular del gen IDS  5.- Tratamiento multidisciplinario  6.- Remplazo enzimatico
  8. Datos Clave  Enzima deficiente: Iduronato-2-sulfatasa.  Herencia: Recesiva ligada

    al X.  Manifestaciones principales: Talla baja, deterioro cognitivo, Infecciones respiratorias, hepatoesplenomegalia.  Tratamiento estándar: Terapia de reemplazo enzimático con idursulfasa.  Tratamiento integral: Valoraciones anuales por especialistas
  9. Bibliograf a  GPC: Abordaje multidisciplinario y tratamiento de Mucopolisacaridosis

    Tipo II. Guía de Práctica Clínica: Evidencias y Recomendaciones. México, CENETEC; 2024.