Enfermedad de Pompe - Mucopolisacaridosis Tipo II

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13. Curso ENARM
14. Definici n Mucopolisacaridosis Tipo II (Síndrome de Hunter) es un trastorno genético poco frecuente causado por un déficit en la enzima iduronato-2-sulfatasa (IDS), que provoca la acumulación de glicosaminoglicanos: Dermatan y heparan sulfato. Genera disfunción de la mayoría de los órganos y sistemas.
15. Epidemiolog a Más común en Asia Oriental Representando el 50% de todo los casos de MPS II Incidencia 0.38 por 100, 000 NV Datos de Brasil Incidencia 1.09 por 100, 000 NV México sin datos estadisticos Datos de Portugal
16. Etiolog a
17. Clasificaci n 1. Forma severa: • 60% de los casos, caracterizada por: Deterioro cognitivo progresivo que inicia entre los 3 y 4 años. Los pacientes suelen desarrollar pérdida auditiva, convulsiones e hidrocefalia. 2. Forma atenuada: • No presenta afectación inicial del SNC ni cognitiva, A largo plazo, puede haber afectación neurológica y degeneración de la retina. La talla baja es una característica común en ambos fenotipos.
18. Cuadro cl nico Infecciones respiratorias frecuentes. Con obstruccion Facies toscas (labios gruesos, lengua agrandada, macrocraneo). Hernias umbilicales e inguinales. Hepatoespleno megalia. Sordera conductiva y neurosensorial Retraso del desarrollo psicomotor y deterioro cognitivo en la forma grave Parecen sanos al nacer, pero los síntomas suelen aparecer entre los primeros meses de vida y los 4 años.
19. Diagn stico Glucosaminoglicanos urinarios (Heparán y Dermatán sulfato) Elevados
20. Tratamiento con 0.5 mg/kg en un esquema semanal.  Mejora la función respiratoria, reduce la hepatomegalia y la excreción urinaria de glucosaminoglicanos.
21. Manejo multidisciplinario
22. Pron stico Los pacientes con la forma grave suelen tener una expectativa de vida más corta, 13.2 años. Las complicaciones respiratorias y cardiacas son las principales causas de muerte .
23.  1.- Sospecha clinica  2.- GAGs Urinarios  3.- Cuantificacion de enzima IDS en sangre seca  4.- Analisis molecular del gen IDS  5.- Tratamiento multidisciplinario  6.- Remplazo enzimatico
24.  No iniciar: Asintomaticos, Enfermedad avanzada.  Suspender: Enfermedad avanzada, falta de adherencia. >20% de infusiones
25. Datos Clave  Enzima deficiente: Iduronato-2-sulfatasa.  Herencia: Recesiva ligada al X.  Manifestaciones principales: Talla baja, deterioro cognitivo, Infecciones respiratorias, hepatoesplenomegalia.  Tratamiento estándar: Terapia de reemplazo enzimático con idursulfasa.  Tratamiento integral: Valoraciones anuales por especialistas
26. Bibliograf a  GPC: Abordaje multidisciplinario y tratamiento de Mucopolisacaridosis Tipo II. Guía de Práctica Clínica: Evidencias y Recomendaciones. México, CENETEC; 2024.