Dampak Mutasi pada Satwa Liar

Kuliah Tamu Genetika dan Bioteknologi Molekuler Biokimia IPB

Transcript

1. Population genomics of endangered animals Sabhrina Gita Aninta University of Copenhagen Kuliah Tamu Genetika dan Biologi Molekuler (BIK322) Dampak Mutasi pada Satwa Liar
2. Kuis kecil – https://www.menti.com/alygh5hq21ay – menti.com lalu ketik 71 28 38 1 Kuliah Tamu Genetika dan Biologi Molekuler (21 Mei 2024)
3. Babirusa from @ChesterZoo (2015) Anoa from @ChesterZoo (2020) Papilose woolly bat, (Csorba et al 2016) CC BY 3.0 Javan slow loris, (Nekaris 2011) CC BY SA 4.0 http://www.edgeofexistence.org/spec ies/attenboroughs-long-beaked- echidna/ Dari Ekologi ke Genetika Populasi Kuliah Tamu Genetika dan Biologi Molekuler (21 Mei 2024)
4. Agenda –Mengapa konservasi perlu paham tentang mutasi –Apa itu mutasi? –Metode genetika & genomik –Aplikasi Kuliah Tamu Genetika dan Biologi Molekuler (21 Mei 2024)
5. Mengapa konservasi satwa liar perlu paham mutasi? –Mengapa konservasi perlu paham tentang mutasi –Apa itu mutasi? –Metode genetika & genomik –Aplikasi Kuliah Tamu Genetika dan Biologi Molekuler (21 Mei 2024)
6. Ketika populasi menurun, mereka tidak punya banyak pilihan – “…missing limbs, painfully deformed feet, legs and faces, as well as sight, hearing and breathing problems. … some cubs were still- born.” (Newsweek, 2019) Kuliah Tamu Genetika dan Biologi Molekuler (21 Mei 2024)
7. Mengapa perlu variasi genetik? Sumber: Buku Materi Olimpiade TOBI (2017) Genotip Fenotip Diversifikasi melalui mutasi Lingkungan 1 Lingkungan 2 Seleksi alam Kuliah Tamu Genetika dan Biologi Molekuler (21 Mei 2024)
8. Soulé, M. 1985. What is Conservation Biology? BioScience Vol 35 No 11 Kuliah Tamu Genetika dan Biologi Molekuler (21 Mei 2024)
9. Ekosistem • Jasa ekosistem Spesies • Indikator • Payung (umbrella) • Simbol (flagship) • Batu kunci (keystone) Mengapa genetika konservasi? Genetik • Keragaman lokus • Lokus adaptif Kuliah Tamu Genetika dan Biologi Molekuler (21 Mei 2024)
10. Pertanyaan- pertanyaan dalam genetika konservasi Berapa jumlah tarsier minimal untuk menjaga variasi genetik yang sehat? Apakah anoa asal Buton boleh dikawinkan dengan anoa asal Sulawesi Utara? Apakah populasi banteng di Madura sama dengan banteng Baluran? Apakah ada variasi khusus yang dimiliki anjing liar New Guinea dibandingkan anjing lainnya? Sebanyak apa keragaman genetik dalam populasi? Semirip apa individu- individu dalam populasi? Di mana batas satu populasi? Apa jenis variasi genetik yang penting? Kuliah Tamu Genetika dan Biologi Molekuler (21 Mei 2024)
11. Apa itu mutasi? –Mengapa konservasi perlu paham tentang mutasi –Apa itu mutasi? –Metode genetika & genomik –Aplikasi Kuliah Tamu Genetika dan Biologi Molekuler (21 Mei 2024)
12. Mutasi satu atau beberapa nukleotida dapat memengaruhi struktur dan fungsi protein – Mutasi adalah perubahan material genetik dalam sel atau virus – Mutasi titik adalah perubahan kimia pada satu pasangan basa – Perubahan satu nukleotida saja dapat berujung kepada protein abnormal Kuliah Tamu Genetika dan Biologi Molekuler (21 Mei 2024)
13. Sickle-cell anemia – Mutasi titik di gen yang membentuk beta globin menghasilkan sel berbentuk sabit – Hemoglobin tak dapat membawa oksigen dengan baik Kuliah Tamu Genetika dan Biologi Molekuler (21 Mei 2024)
14. Mutasi titik dapat dibagi ke dua kategori umum – Substitusi pasangan nukleotida – Selipan atau eliminasi satu atau beberapa pasangan nukleotida Kuliah Tamu Genetika dan Biologi Molekuler (21 Mei 2024)
15. Substitusi – Substitusi pasangan nukleotida mengganti satu nukleotida dan pasangannya dengan pasangan nukleotida yang lain – Substitusi dapat mengubah arti mutasi (salah-arti atau tanpa-arti) atau tidak menimbulkan perubahan arti (diam) Kuliah Tamu Genetika dan Biologi Molekuler (21 Mei 2024)
16. A T G A A G T T T G G C T A A Sekuen asal Mutasi diam (silent) Substitusi Met Lys Phe Gly Stop codon A T G A A G T T T G G T T A A Met Lys Phe Gly Stop codon Kuliah Tamu Genetika dan Biologi Molekuler (21 Mei 2024)
17. A T G A A G T T T G G C T A A Sekuen asal Mutasi salah-arti (missense) Substitusi Met Lys Phe Gly Stop codon A T G A A G T T T A G C T A A Met Lys Phe Ser Stop codon Kuliah Tamu Genetika dan Biologi Molekuler (21 Mei 2024)
18. A T G A A G T T T G G C T A A Sekuen asal Mutasi tanpa-arti (nonsense) Substitusi Met Lys Phe Gly Stop codon A T G T A G T T T G G C T A A Met Stop codon Kuliah Tamu Genetika dan Biologi Molekuler (21 Mei 2024)
19. Selipan atau eliminasi – Selipan dan eliminasi adalah penambahan atau pengurangan satu atau beberapa pasangan basa nukleotida – Kerap lebih berbahaya dari substitusi – dapat menyebabkan pergeseran kerangka baca translasi Kuliah Tamu Genetika dan Biologi Molekuler (21 Mei 2024)
20. Selipan dan eliminasi A T G A A G T T T G G C T A A Sekuen asal Met Lys Phe Gly Stop codon Selipan yang menyebabkan pembacaan kodon stop dini A T G U A A G T T T G G C T A Met Stop codon Kuliah Tamu Genetika dan Biologi Molekuler (21 Mei 2024)
21. Selipan dan eliminasi A T G A A G T T T G G C T A A Sekuen asal Met Lys Phe Gly Stop codon Eliminasi yang menyebabkan pembacaan kodon salah A T G A A G T T G G C T A Met Lys Leu Ala … Kuliah Tamu Genetika dan Biologi Molekuler (21 Mei 2024)
22. Selipan dan eliminasi A T G A A G T T T G G C T A A Sekuen asal Met Lys Phe Gly Stop codon Eliminasi yang menyebabkan satu asam amino hilang A T G T T T G G C T A A Met Phe Gly Stop codon A A G Kuliah Tamu Genetika dan Biologi Molekuler (21 Mei 2024)
23. Mutasi struktural Cri du chat syndrome Beberapa jenis kanker Opitz-Kaveggia syndrome Beberapa jenis leukimia Kuliah Tamu Genetika dan Biologi Molekuler (21 Mei 2024)
24. Alih-silang tak seimbang ketika meiosis Kuliah Tamu Genetika dan Biologi Molekuler (21 Mei 2024)
25. Mutasi dapat terjadi secara spontan dalam sel tanpa agen eksternal – Mutasi dapat terjadi secara spontan ketika replikasi DNA, rekombinasi, atau perbaikan DNA – Mutagen adalah agen fisis atau kimiawi yang dapat menyebabkan mutasi Kuliah Tamu Genetika dan Biologi Molekuler (21 Mei 2024)
26. Mutagen Sinar UV Radiasi sinar kosmik (gamma, X) Radikal bebas, karsinogen Kuliah Tamu Genetika dan Biologi Molekuler (21 Mei 2024)
27. Jenis mutasi DNA berdasarkan lokasinya – Somatik – Terjadi di sel-sel non-reproduktif – Germa – Terjadi di sel-sel reproduktif Kuliah Tamu Genetika dan Biologi Molekuler (21 Mei 2024)
28. Mutasi adalah salah satu faktor pendukung evolusi – Evolusi hanya dapat bekerja di variasi yang sudah ada – Variasi berasal dari mutasi Kuliah Tamu Genetika dan Biologi Molekuler (21 Mei 2024)
29. Mutasi menyebabkan polimorfisme sekuen DNA Pensejajaran intron 6 gen LDH-A dari epinepheline serranids (ikan tropis) Kuliah Tamu Genetika dan Biologi Molekuler (21 Mei 2024)
30. Variasi memungkinkan seleksi alam Sumber: Buku Materi Olimpiade TOBI (2017) Genotip Fenotip Diversifikasi melalui mutasi Lingkungan 1 Lingkungan 2 Seleksi alam Kuliah Tamu Genetika dan Biologi Molekuler (21 Mei 2024)
31. Tidak semua mutasi tampak Tidak tampak fenotip mutan tidak berbeda alias tidak berdampak Tampak dalam kondisi tertentu mutasi resesif atau dominan tak sempurna Kuliah Tamu Genetika dan Biologi Molekuler (21 Mei 2024)
32. Apakah mutasi selalu berbahaya? – Eksperimen penentuan dampak mutasi pada ragi menggunakan mutagen. – Grafik (A) menunjukkan kelimpahan klon dari grup kontrol – Grafik (B) menunjukkan kelimpahan klon dari grup yang diberi mutagen. Sumber: Wloch et al. (2001) Kuliah Tamu Genetika dan Biologi Molekuler (21 Mei 2024)
33. Dampak mutasi dapat bergantung kepada apakah ia dominan atau resesif – Mata biru disebabkan mutasi yang bersifat resesif Kuliah Tamu Genetika dan Biologi Molekuler (21 Mei 2024)
34. Istirahat 10 menit + Kuis kecil – https://www.menti.com/alygh5hq21ay – menti.com lalu ketik 71 28 38 1 Kuliah Tamu Genetika dan Biologi Molekuler (21 Mei 2024)
35. Cara mendeteksi mutasi –Mengapa konservasi perlu paham tentang mutasi –Apa itu mutasi? –Metode genetika & genomik –Aplikasi Kuliah Tamu Genetika dan Biologi Molekuler (21 Mei 2024)
36. Wikimedia Commons: CFCF (CC BY SA 4.0) Jenis marka genetik DNA nuklear DNA mitokondria Wikimedia Commons: Christinelmiller (CC BY SA 4.0) biparental | diploid uniparental | haploid Kuliah Tamu Genetika dan Biologi Molekuler (21 Mei 2024)
37. Bagaimana cara memperoleh marka genetik? Genome Indv 1 ATGC…CTGA 1 Screen Amplify Sequencing success fail Primer design 2 3 … Sekuen DNA marker 1 ATGC…CTGA … ATGC…CTGA ATGC…CTGA Sanger sequencing Kuliah Tamu Genetika dan Biologi Molekuler (21 Mei 2024)
38. Genome Indiv 1 1 2 3 … ATGC…CTGA … ATGC…CTGA ATGC…CTGA Genome Indiv 2 1 2 3 … ATGC…CTGA … ATGC…CTGA ATGC…CTGA Genome Indiv 3 1 2 3 … ATGC…CTGA … ATGC…CTGA ATGC…CTGA … 10 marka x 50 sampel = 500x uji Bagaimana cara memperoleh marka genetik? Sanger sequencing Kuliah Tamu Genetika dan Biologi Molekuler (21 Mei 2024)
39. Whole genome sequencing Potongan DNA target Goodwin et al 2016 +adapter > 1 juta marker sekali jalan Bagaimana cara memperoleh marka genetik? Kuliah Tamu Genetika dan Biologi Molekuler (21 Mei 2024)
40. Bagaimana rupa data genomik? T A C C A G G C C C T T G A C C G C C C C G A C C A BAM (local alignment of sequencing reads) C T A C C A G A A G C G C C C C C C A G C C G C T A C C A G C C C T T A A C C T C C C C C Reference genome C T A C C A G G C C T T A A C C G C C C C C Consensus sequence/Variants called Sequencing reads Genome 1 1 2 3 … Kuliah Tamu Genetika dan Biologi Molekuler (21 Mei 2024)
41. Teknik-teknik untuk deteksi variasi DNA Aspek Marker tradisional (PCR) SNP-chip WGS Kualitas DNA minimal rendah tinggi tinggi Kebutuhan alat PCR, Sanger Sequencing Platform seharga $150,000 NGS sequencer, superkomputer Deteksi konektivitas populasi Cukup, kurang akurat Akurasi tinggi Banyak Derajat kekerabatan dan identitas Terbatas Cukup Cukup, atau lebih banyak Restorasi populasi dengan variasi khusus Efisien Cukup, atau lebih banyak Lebih banyak Allendorf et al (2010) Genomics and the future of conservation genetics. Nature Reviews Genetics Vol. 11(10):697-709 Kuliah Tamu Genetika dan Biologi Molekuler (21 Mei 2024)
42. Apa relevansi teknologi genomik dan konsep mutasi dalam konservasi satwa liar? –Mengapa konservasi perlu paham tentang mutasi –Apa itu mutasi? –Metode genetika & genomik –Aplikasi Kuliah Tamu Genetika dan Biologi Molekuler (21 Mei 2024)
43. Studi kasus: anoa dan babirusa NERC-Ristekdikti Wallacea Project Hall (2012) DEM of the region including SE Asia, the Western Pacific, eastern Indian Ocean and Australia anoa babirusa Photos courtesy of Chester Zoo Kuliah Tamu Genetika dan Biologi Molekuler (21 Mei 2024)
44. Berapa banyak mereka sekarang? Laporan Kinerja Direktorat Konservasi Keanekaragaman Hayati (2018); Voigt et al (2021) -32,97% -44,44% Babirusa released from snares (Clayton, 2012) Anoa hunting (Irmawati, 2012) Kuliah Tamu Genetika dan Biologi Molekuler (21 Mei 2024)
45. Perburuan illegal & deforestasi Ukuran populasi kecil meningkatkan peluang inbreeding Kuliah Tamu Genetika dan Biologi Molekuler (21 Mei 2024)
46. Konservasi menggunakan genetika populasi untuk merancang pengelolaan populasi Kasus Situasi demografi Individu efektif Masalah genetik Tindakan 1 Populasi terisolir <10 Variasi rendah Translokasi 2 Populasi terfragmentasi 10-100 Adaptasi lokal, hanyutan genetik meningkat Meningkatkan aliran gen atau mengonservasi ekotip lokal 3 Populasi besar dan metapopulasi terhubung baik >100 Tidak ada Amati dan awasi McMahon et al (2014) How and why should we implement genomics into conservation? Evolutionary Applications Vol. 7(9):999-1007 Kuliah Tamu Genetika dan Biologi Molekuler (21 Mei 2024)
47. Populasi anoa & babirusa sempat meningkat ketika kolonisasi Sulawesi, lalu menurun Kuliah Tamu Genetika dan Biologi Molekuler (21 Mei 2024)
48. Populasi lebih kecil Populasi yang terlalu kecil rentan mengalami pusaran kepunahan (extinction vortex) Menjaga keragaman genetik populasi menjadi tujuan konservasi Dterjemahkan dari Campbell et al. (2011) Biology Hanyutan genetik Penurunan kebugaran individu Mortalitas tinggi Perkawinan sekerabat Reproduksi rendah Hilangnya keragaman genetik Populasi kecil Kuliah Tamu Genetika dan Biologi Molekuler (21 Mei 2024)
49. Penambahan individu baru tidak dapat menyelamatkan populasi ketika … – Bibit bebet bobot jelek – Salah iden (spesies kriptik) – Populasi tujuan tidak sehat – Disrupsi hierarki sosial – Ancaman eksternal tinggi (perburuan, kerusakan habitat) Photo of the 2 remaining Isle Royale wolves in 2017 in Hedrick et al (2019) Kuliah Tamu Genetika dan Biologi Molekuler (21 Mei 2024)
50. Apakah aman untuk mereka saat ini? Koefisien kekerabatan Beban mutasi SNP jumlah tinggi dari WGS Pensejajaran genom multi- spesies Hanyutan genetik Perkawinan sekerabat Populasi kecil Hanyutan genetik Perkawinan sekerabat Populasi kecil Kuliah Tamu Genetika dan Biologi Molekuler (21 Mei 2024)
51. Cara mendeteksi ROH T A C C A G G C C C T T G A C C G C C C C G A C C A BAM C T A C C A G A A G C G C C C C C C A G C C G C T A C C A G C C C T T A A C C T C C C C C Genom referensi ROH ROH Inferred ROH as measure of inbreeding Software scan/model Kuliah Tamu Genetika dan Biologi Molekuler (21 Mei 2024)
52. Apa perkawinan sekerabat terlalu sering terjadi? R O H A G G A T A C C A A G G A T A C C A Mutasi berbahaya terekspresi ROH ROH ROH Kuliah Tamu Genetika dan Biologi Molekuler (21 Mei 2024)
53. Cara mendeteksi mutasi berbahaya C T A C C A G C C C T T A A C C T C C C C C Referensi ancestral C T A C C G G C C C T T A A C C T C C C C C C T A C C G G C C C T T A A C C T C C C C C C T A C C G G C C C T T A A C C T C C C C C Sp. A Sp. B Sp. C T A C C A G G C C C T T G A C C G C C C C G A C C A C T A C C A G A A G C G C C C C C C A G C C G Skor dampak mutasi per sampel Kuliah Tamu Genetika dan Biologi Molekuler (21 Mei 2024)
54. Pulau kecil memiliki populasi dengan mutasi homozigot lebih banyak Kuliah Tamu Genetika dan Biologi Molekuler (21 Mei 2024)
55. ? Masa depan Masa kini Masa lalu Ukuran efektif populasi (Ne ) Informasi genetik untuk memahami potensi evolusi dan risiko kepunahan Kuliah Tamu Genetika dan Biologi Molekuler (21 Mei 2024)
56. Langkah selanjutnya – Apakah luasan hutan berkorelasi dengan genetik? – Apakah tingkat kekerabatan tinggi merupakan karakteristik populasi atau pengaruh lingkungan? – Bagaimana kondisi populasi kebun binatang & pusat breeding? Kuliah Tamu Genetika dan Biologi Molekuler (21 Mei 2024)
57. Konfirmasi variasi genetik pada masa lalu Nugraha and Hall (2018); Voigt et al (2021) N t Kuliah Tamu Genetika dan Biologi Molekuler (21 Mei 2024)
58. Prediksi variasi genetik pada masa depan Prates et al (2018) Kuliah Tamu Genetika dan Biologi Molekuler (21 Mei 2024)
59. Studi kasus: translokasi singa Afrika Bertola et al (2021) Genetic guidelines for translocation Kuliah Tamu Genetika dan Biologi Molekuler (21 Mei 2024)
60. Bacaan – https://www.nature.com/scitable/topicpage/genetic- mutation-441/ – https://www.nature.com/scitable/knowledge/library/mutati ons-are-the-raw-materials-of-evolution-17395346/ Kuliah Tamu Genetika dan Biologi Molekuler (21 Mei 2024)
61. Slide dapat diakses di https://speakerdeck.com/sagitaninta – @sagitaninta – sagitaninta[at]gmail[dot]com Illustrator: @kelp_art