Penggunaan genomik untuk konservasi

Materi yang dibagikan untuk Bioinformatics Webinar Series #23 yang berlangsung pada 10 September 2022

Transcript

1. Population genomics of endangered animals Sabhrina Gita Aninta Queen Mary University of London Tambora Muda Indonesia Bioinformatics Webinar Series #23 Penggunaan genomik untuk konservasi satwa liar
2. Agenda –Genetika konservasi –Metode genetika & genomik –Aplikasi Sabhrina Gita Aninta – Bioinformatics Webinar Series #23 (10 September 2022)
3. –Genetika konservasi –Metode genetika & genomik –Aplikasi Sabhrina Gita Aninta – Bioinformatics Webinar Series #23 (10 September 2022)
4. Babirusa from @ChesterZoo (2015) Anoa from @ChesterZoo (2020) Papilose woolly bat, (Csorba et al 2016) CC BY 3.0 Javan slow loris, (Nekaris 2011) CC BY SA 4.0 http://www.edgeofexistence.org/spec ies/attenboroughs-long-beaked- echidna/ Mengapa genetika konservasi? Sabhrina Gita Aninta – Bioinformatics Webinar Series #23 (10 September 2022)
5. Ekosistem • Jasa ekosistem Spesies • Indikator • Payung (umbrella) • Simbol (flagship) • Batu kunci (keystone) Mengapa genetika konservasi? Genetik • Keragaman lokus • Lokus adaptif Sabhrina Gita Aninta – Bioinformatics Webinar Series #23 (10 September 2022)
6. Mengapa perlu variasi genetik? Sumber: Buku Materi Olimpiade TOBI (2017) Genotip Fenotip Diversifikasi melalui mutasi Lingkungan 1 Lingkungan 2 Seleksi alam Sabhrina Gita Aninta – Bioinformatics Webinar Series #23 (10 September 2022)
7. Soulé, M. 1985. What is Conservation Biology? BioScience Vol 35 No 11 gak bakat apalagi ini Udah rame Gak kepikiran susah Kurang paham Kurang paham Ram e banget astaga Sabhrina Gita Aninta – Bioinformatics Webinar Series #23 (10 September 2022)
8. Populasi lebih kecil Populasi yang terlalu kecil rentan mengalami pusaran kepunahan (extinction vortex) Menjaga keragaman genetik populasi menjadi tujuan konservasi Dterjemahkan dari Campbell et al. (2011) Biology Hanyutan genetik Penurunan kebugaran individu Mortalitas tinggi Perkawinan sekerabat Reproduksi rendah Hilangnya keragaman genetik Populasi kecil Sabhrina Gita Aninta – Bioinformatics Webinar Series #23 (10 September 2022)
9. Pertanyaan- pertanyaan dalam genetika konservasi Berapa jumlah tarsier minimal untuk menjaga variasi genetik yang sehat? Apakah anoa asal Buton boleh dikawinkan dengan anoa asal Sulawesi Utara? Apakah populasi banteng di Madura sama dengan banteng Baluran? Apakah ada variasi khusus yang dimiliki anjing liar New Guinea dibandingkan anjing lainnya? Keragaman genetik Kekerabatan Unit manajemen Jenis variasi genetik Sabhrina Gita Aninta – Bioinformatics Webinar Series #23 (10 September 2022)
10. Contoh kerja-kerja genomik untuk konservasi pop1 pop2 pop3 Phylogeography & sejarah regional Struktur populasi, aliran gen Inbreeding & beban mutasi Aninta et al – SBBS-EED 2022 Sabhrina Gita Aninta – Bioinformatics Webinar Series #23 (10 September 2022)
11. Kapan kita butuh data genetik? Kasus Situasi demografi Individu efektif Masalah genetik Tindakan 1 Populasi terisolir <10 Variasi rendah Translokasi 2 Populasi terfragmentasi 10-100 Adaptasi lokal, hanyutan genetik meningkat Meningkatkan aliran gen atau mengonservasi ekotip lokal 3 Populasi besar dan metapopulasi terhubung baik >100 Tidak ada Amati dan awasi McMahon et al (2014) How and why should we implement genomics into conservation? Evolutionary Applications Vol. 7(9):999-1007 Sabhrina Gita Aninta – Bioinformatics Webinar Series #23 (10 September 2022)
12. –Genetika konservasi –Metode genetika & genomik –Aplikasi Sabhrina Gita Aninta – Bioinformatics Webinar Series #23 (10 September 2022)
13. Wikimedia Commons: CFCF (CC BY SA 4.0) Mengenal marka genetik DNA nuklear DNA mitokondria Wikimedia Commons: Christinelmiller (CC BY SA 4.0) biparental | diploid uniparental | haploid Sabhrina Gita Aninta – Bioinformatics Webinar Series #23 (10 September 2022)
14. Bagaimana cara memperoleh marka genetik? Genome Indv 1 ATGC…CTGA 1 Screen Amplify Sequencing success fail Primer design 2 3 … Sekuen DNA marker 1 ATGC…CTGA … ATGC…CTGA ATGC…CTGA Sanger sequencing Sabhrina Gita Aninta – Bioinformatics Webinar Series #23 (10 September 2022)
15. Genome Indiv 1 1 2 3 … ATGC…CTGA … ATGC…CTGA ATGC…CTGA Genome Indiv 2 1 2 3 … ATGC…CTGA … ATGC…CTGA ATGC…CTGA Genome Indiv 3 1 2 3 … ATGC…CTGA … ATGC…CTGA ATGC…CTGA … 10 marka x 50 sampel = 500x uji Bagaimana cara memperoleh marka genetik? Sanger sequencing Sabhrina Gita Aninta – Bioinformatics Webinar Series #23 (10 September 2022)
16. Whole genome sequencing Potongan DNA target Goodwin et al 2016 +adapter > 1 juta marker sekali jalan Bagaimana cara memperoleh marka genetik? Sabhrina Gita Aninta – Bioinformatics Webinar Series #23 (10 September 2022)
17. Bagaimana rupa data genomik? T A C C A G G C C C T T G A C C G C C C C G A C C A BAM (local alignment of sequencing reads) C T A C C A G A A G C G C C C C C C A G C C G C T A C C A G C C C T T A A C C T C C C C C Reference genome C T A C C A G G C C T T A A C C G C C C C C Consensus sequence/Variants called Sequencing reads Genome 1 1 2 3 … Sabhrina Gita Aninta – Bioinformatics Webinar Series #23 (10 September 2022)
18. Teknik-teknik untuk deteksi variasi DNA Aspek Marker tradisional (PCR) SNP-chip WGS Kualitas DNA minimal rendah tinggi tinggi Kebutuhan alat PCR, Sanger Sequencing Platform seharga $150,000 NGS sequencer, superkomputer Deteksi konektivitas populasi Cukup, kurang akurat Akurasi tinggi Banyak Derajat kekerabatan dan identitas Terbatas Cukup Cukup, atau lebih banyak Restorasi populasi dengan variasi khusus Efisien Cukup, atau lebih banyak Lebih banyak Allendorf et al (2010) Genomics and the future of conservation genetics. Nature Reviews Genetics Vol. 11(10):697-709 Sabhrina Gita Aninta – Bioinformatics Webinar Series #23 (10 September 2022)
19. –Genetika konservasi –Metode genetika & genomik –Aplikasi Sabhrina Gita Aninta – Bioinformatics Webinar Series #23 (10 September 2022)
20. Populasi lebih kecil Populasi yang terlalu kecil rentan mengalami pusaran kepunahan (extinction vortex) Meningkatkan keragaman genetik populasi menjadi tujuan konservasi ex situ Dterjemahkan dari Campbell et al. (2011) Biology Hanyutan genetik Penurunan kebugaran individu Mortalitas tinggi Perkawinan sekerabat Reproduksi rendah Hilangnya keragaman genetik Populasi kecil Sabhrina Gita Aninta – Bioinformatics Webinar Series #23 (10 September 2022)
21. Populasi yang berukuran kecil tidak selalu bernasib buruk Chuck Szmurlo (CC BY 3.0) Sabhrina Gita Aninta – Bioinformatics Webinar Series #23 (10 September 2022)
22. ? Masa depan Masa kini Masa lalu Ukuran efektif populasi (Ne ) Informasi genetik untuk memahami potensi evolusi dan risiko kepunahan Sabhrina Gita Aninta – Bioinformatics Webinar Series #23 (10 September 2022)
23. Inbreeding is bad for all species – “He swallows all he eats whole, for his nether jaw stands so much out that his two rows of teeth cannot meet,” (The Times, 2019) – “…missing limbs, painfully deformed feet, legs and faces, as well as sight, hearing and breathing problems. … some cubs were still- born.” (Newsweek, 2019) Sabhrina Gita Aninta – Bioinformatics Webinar Series #23 (10 September 2022)
24. Penambahan individu baru tidak dapat menyelamatkan populasi ketika … – Bibit bebet bobot jelek – Salah iden (spesies kriptik) – Populasi tujuan tidak sehat – Disrupsi hierarki sosial – Ancaman eksternal tinggi (perburuan, kerusakan habitat) Photo of the 2 remaining Isle Royale wolves in 2017 in Hedrick et al (2019) Sabhrina Gita Aninta – Bioinformatics Webinar Series #23 (10 September 2022)
25. Apakah aman untuk mereka saat ini? Koefisien kekerabatan Beban mutasi SNP jumlah tinggi dari WGS Pensejajaran genom multi- spesies Hanyutan genetik Perkawinan sekerabat Populasi kecil Hanyutan genetik Perkawinan sekerabat Populasi kecil Sabhrina Gita Aninta – Bioinformatics Webinar Series #23 (10 September 2022)
26. ROH ROH ROH Curik et al (2014) pendek sedang panjang Total panjang ROH Mengukur kekerabatan menggunakan runs of homozygosity (ROH) Perkawinan sekerabat masa lampau Perkawinan sekerabat baru Sabhrina Gita Aninta – Bioinformatics Webinar Series #23 (10 September 2022)
27. Cara mendeteksi ROH T A C C A G G C C C T T G A C C G C C C C G A C C A BAM C T A C C A G A A G C G C C C C C C A G C C G C T A C C A G C C C T T A A C C T C C C C C Genom referensi ROH ROH Inferred ROH as measure of inbreeding Software scan/model (ROHan) Sabhrina Gita Aninta – Bioinformatics Webinar Series #23 (10 September 2022)
28. Tampilan hasil deteksi ROH ROH absen ROH ada Sabhrina Gita Aninta – Bioinformatics Webinar Series #23 (10 September 2022)
29. Dampak perburuan paus terhadap kekerabatan individu Sabhrina Gita Aninta – Bioinformatics Webinar Series #23 (10 September 2022) Wolf et al (2022)
30. Apa risiko perkawinan sekerabat terlalu sering terjadi? R O H A G G A T A C C A A G G A T A C C A Mutasi berbahaya terekspresi ROH ROH ROH Sabhrina Gita Aninta – Bioinformatics Webinar Series #23 (10 September 2022)
31. Cara mendeteksi mutasi berbahaya C T A C C A G C C C T T A A C C T C C C C C Referensi ancestral C T A C C G G C C C T T A A C C T C C C C C C T A C C G G C C C T T A A C C T C C C C C C T A C C G G C C C T T A A C C T C C C C C Sp. A Sp. B Sp. C T A C C A G G C C C T T G A C C G C C C C G A C C A C T A C C A G A A G C G C C C C C C A G C C G Skor dampak mutasi per sampel Sabhrina Gita Aninta – Bioinformatics Webinar Series #23 (10 September 2022)
32. Dampak perburuan paus terhadap kelimpahan varian berbahaya Sabhrina Gita Aninta – Bioinformatics Webinar Series #23 (10 September 2022) Wolf et al (2022)
33. Riset: anoa dan babirusa NERC-Ristekdikti Wallacea Project Hall (2012) DEM of the region including SE Asia, the Western Pacific, eastern Indian Ocean and Australia anoa babirusa Photos courtesy of Chester Zoo Sabhrina Gita Aninta – Bioinformatics Webinar Series #23 (10 September 2022)
34. Berapa banyak mereka sekarang? Laporan Kinerja Direktorat Konservasi Keanekaragaman Hayati (2018); Voigt et al (2021) -32,97% -44,44% Babirusa released from snares (Clayton, 2012) Anoa hunting (Irmawati, 2012) Sabhrina Gita Aninta – Bioinformatics Webinar Series #23 (10 September 2022)
35. Perburuan illegal & deforestasi Ukuran populasi kecil meningkatkan peluang inbreeding Sabhrina Gita Aninta – Bioinformatics Webinar Series #23 (10 September 2022)
36. Populasi anoa & babirusa sempat meningkat ketika kolonisasi Sulawesi, lalu menurun Sabhrina Gita Aninta – Bioinformatics Webinar Series #23 (10 September 2022)
37. Agenda riset anoa dan babirusa – Seberapa berkerabat populasi di alam liar? – Bagaimana kelimpahan dan frekuensi mutasi berbahaya? – Apakah luasan hutan berkorelasi dengan genetik? – Apakah tingkat kekerabatan tinggi merupakan karakteristik populasi atau pengaruh lingkungan? – Bagaimana kondisi populasi kebun binatang & pusat breeding? Sabhrina Gita Aninta – Bioinformatics Webinar Series #23 (10 September 2022)
38. Konfirmasi variasi genetik pada masa lalu Nugraha and Hall (2018); Voigt et al (2021) N t Sabhrina Gita Aninta – Bioinformatics Webinar Series #23 (10 September 2022)
39. Prediksi variasi genetik pada masa depan Prates et al (2018) Sabhrina Gita Aninta – Bioinformatics Webinar Series #23 (10 September 2022)
40. Studi kasus: translokasi singa Afrika Sabhrina Gita Aninta – Bioinformatics Webinar Series #23 (10 September 2022) Bertola et al (2021) Genetic guidelines for translocation
41. Studi kasus: populasi lemur “hybrid” Poelstra et al (2022) RADseq data reveal a lack of admixture Sabhrina Gita Aninta – Bioinformatics Webinar Series #23 (10 September 2022)
42. Tantangan genomik Mekanistik – Bias genom referensi dari variasi individu – Short-read sequencing tidak lengkap menangkap variasi struktural Implementasi – Translasi hasil ke praktisi di lapangan – Tuntutan komputasi tinggi (10 hari per sampel 8 core) Sabhrina Gita Aninta – Bioinformatics Webinar Series #23 (10 September 2022)
43. Kolaborasi internasional terkait genomik untuk konservasi earthbiogenome.org @EBPgenome vertebrategenomesproject.org @genomeark db.cngb.org i5k.github.io b10k.genomics.cn gigacos.org bat1k.com
44. Kolaborasi regional dan inisiatif nasional africanbiogenome.org @DAISEA_AfricaBP erga-biodiversity.eu @erga_biodiv genomics- aotearoa.org.nz @GenomicsNZ bridgecolombia.org darwintreeoflife.org
45. Bantuan perusahaan sequencing org.one
46. Ucapan terima kasih LMU-QMUL Paleogenomics Lab NHM ancient DNA Lab Noviar Andayani James Burton Alastair MacDonald Matthew Struebig Gabriel Renaud Matteo Fumagalli Martin Ohlerich Sabhrina Gita Aninta – Bioinformatics Webinar Series #23 (10 September 2022)
47. Tim kami & afiliasi @sagitaninta sagitaninta[at]gmail[dot]com Sabhrina Gita Aninta1,2,3 Rosie Drinkwater3 Dwi Sendi Priyono4 Selina Brace2 Nurul Winarni5 Stephen Rossiter1 Jatna Supriatna5 Laurent Frantz1,3 1 2 3 4 5 Sabhrina Gita Aninta – Bioinformatics Webinar Series #23 (10 September 2022)
48. Slide dapat diakses di https://speakerdeck.com/sagitaninta – @sagitaninta – sagitaninta[at]gmail[dot]com Illustrator: @kelp_art Sabhrina Gita Aninta – Bioinformatics Webinar Series #23 (10 September 2022)