32. Trastornos tubulointersticiales y SHU

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1. Recuperación masiva del 80% del filtrado. Recuperación de HCO3, glucosa, aminoácidos y fosfato. Creación de contracorriente, reabsorción de Mg, reabsorción Na, K Cl y resto de bicarbonato, Reabsorción de Na y Cl, dilución, ajuste del calcio Reabsorción Na, ajuste final de K, ajuste final de pH. MAntenimiento de pH, ajuste final volumen y concentración de la diuresis.
2. Sx Liddle canal Na (abierto)
3. TRASTORNOS TUBULARES PATOLOGÍA SIADH DIABETES INSÍPIDA ETIOLOGÍA ADH ectópica(cáncer microcítico) ADH hipotalámico Central: TCE, mets, cáncer Nefrogénica: ausencia receptores, hiperCa, hiperK, LITIO CLÍNICA HIPONATREMIA Exceso de agua Disminución consciencia, convulsiones, coma HIPERNATREMIA Sequedad piel y mucosas sed intensa, fiebre, vómito, estupor, convulsiones, coma TRANSPORTADOR Y PORCIÓN NEFRONA Acuaporina II estimulado por ADH Túbulo colector medular Acuaporina II estimulado por ADH Túbulo colector medular DIURÉTICOS Vaptanes Vaptanes TRATAMIENTO Restringir ingesta de agua, aporte de Na Cuidado por riesgo MIELONILISIS Central: desmopresina Nefrogénica: libre acceso de agua
4. PATOLOGÍA SÍNDROME DE LIDDLE SINDROME GITELMAN SÍNDROME DE BARTTER SÍNDROME FANCONI ETIOLOGÍA Autosómica dominante Mutación canal Na (abierto) Autosómica recesiva Mutación cotransportador Na-CL Autosómica recesiva Déficit transportador Na-2CL-K + GRAVE Autosómica recesiva Alteración absorción múltiple excepto Mg Secundaria: mieloma, amiloidosis etc CLÍNICA • HTA • Pseudohiperaldoster onismo • Debilidad muscular, tetania (hipercalcemia), dolor abdominal, vómitos • Hipopotasemia grave • Hipercalciuria • NEFROCALCINOSI S • Hipomagnesemia • Falla para crecer • Deshidratación • Poliuria • Debilidad muscular • Raquitismo TRANSPORTADOR Y PORCIÓN NEFRONA Celular ppal: NaCL-K Célula intercalada: hidrogeniones Túbulo colector cortical Na- Cl (Na es intercambiado por Ca) Túbulo distal Na2ClK Porción ascendente de Asa de henle Túbulo proximal DIURÉTICOS Espironolactona: bloquea ambas células Amiloride- triamtereno: bloquea canal Na Tiazidas Furosemida Inhibidores de anhidrasa carbónica TRATAMIENTO Amiloride Diuréticos ahorradores de K y suplementos Mg Indometacina (revierte nefrocalcinosis) Hidratación Suplementos de Mg Enfermedad de base Acceso libre agua suplementos DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE LOS SÍNDROMES TUBULOINTERSTICIALES ALCALOSIS METABÓLICA
5. Acidosis tubular I (distal) Acidosis tubular IV (distal) Acidosis tubular II (proximal) Alteración de excreción de hidrogeniones (celular intercalada) Disfunción nefrona túbulo distal Alteración de celular intercalada y principal Alteración de anhidrasa carbónica Acidosis metabólica hipopotasémica Hipercalciuria Primaria Secundaria: nefropatía diabética Acidosis metabólica hipopotasemica Primaria Secundaria: intoxicación por plomo, sx fanconi Niños desarrollo lento Raquitismo resistente a vitamina D NEFROCALCINOSIS, LITIASIS Acidosis metabólica hiperpotasemica hiponatremia DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE LAS ACIDOSIS TUBULARES RENALES.
6. Patología SÍNDROME HEMOLÍTICO UREMICO TÍPICO Niño con diarrea + Trombopenia, anemia hemolítica, IRA Síndrome hemolítico uremico ATÍPICO Purpura trombotica trombocitopenica Edad Niños Adultos Adultos Causa Secundaria a infección GEPI E. Coli 0157:H7 Vía alterna complemento Actividad ADAMTS13 IRA Más grave Posible Frecuente Alteraciones neurológicas Rara Posible Frecuente Trombocitopenia 80-100 mil Presente Grave menor 30 mil Fiebre No Si Si Tratamiento De soporte: con excelente pronóstico Plasmaféresis: mala evolución Eculizumab Plasmaferesis Inmunosupresión Mal pronóstico DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL SÍNDROME UREMICO TIPICO Y ATIPICO PURPURA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA.
7. • Anemia hemolítica microangiopática • Aumento de bilirrubina, LDH • Esquistocitos • Coombs directo negativo Digestivas • Diarrea • Vómitos • Dolor abdominal Neurológicas • Confusión • Obnubilación • Convulsiones, coma Actividad de ADAMTS13 <5% Actividad de ADAMTS13 >5% (es decir, normal) Renales • FRA • Hematuria • Proteinuria Coprocultivo Shiga toxina/E. coli 0157:H7 • Trombopenia de consumo • Disminución de plaquetas • Coagulación normal Microangiopatías trombóticas + al menos una de las siguientes alteraciones Solicitar coprocultivo + actividad de ADAMSTS 13 SHU típico SHU atípico PTT
8. HIPERTENSIÓN SECUNDARIA (5-15%) Renales Vasculo-renales Metabólica Tumor productor de renina Embarazo Medicamentos Coartación de la aorta
9. CLÍNICA SUGERENTE Hipertensión arterial de comienzo brusco Menores de 35 años (mujeres) Mayor 50 años con clínica enfermedad arterial sistémica Deterioro rápido de función renal Caída de TA sistólica 50 mmHg sec a tx con IECA
10. CAUSAS Displasia fibromuscular • Mujeres (75%) • Asociado neurofibromatosi s • HLADWW6 • Fibrodisplasia intimal 1-2% • Fibrodisplasia media 95% • Fibrosis periadventicial 1-2% Arterio/ateroescler osis de arteria renal • Mayores de 50 años • Hombres 66% • Afectación sistémica (carótidas, coronarias,aortoi liaca, femoropoplitea, etc). Neurofibromatosis Niño de 16 años asociado a coartación aórtica y aneurisma de arteria renal. Arteritis de Takayasu • Afecta a mujeres : hombres 3:1 Disección aórtica • 20 % con este antecedente desarrolla HTA.
11. CASO CLÍNICO Niño de 4 años de edad muestra un importante retraso de crecimiento, lesiones de raquitismo resistentes al tratamiento con dosis habituales de vitamina D y poliuria. ¿Cuál de las siguientes asociaciones considera que permite el diagnóstico de síndrome de Fanconi? 1. Glucosuria+hiperaminoaciduria+alcalosis+hiperfosforemia. 2. Glucosuria+hipoglucemia+acidosis metabólica+hipofosforemia. 3. Glucosuria+hiperaminoaciduria+acidosis metabolica+hipofosforemia. 4. Glucosuria+hiperaminoaciduria+alcalosis metabolica+hipofosforemia.
12. Se trata de un niño de 7 años, con retraso estaturoponderal, que presenta signos radiológicos de raquitismo y ecográficos de nefrocalcinosis. Los análisis demuestran acidosis metabólica con pH inferior a 7.32 y bicarbonato plasmático inferior a 17 mEq/litro. El pH de la orina en 3 determinaciones es siempre superior a 5.5. Otras alteraciones metabólicas consisten en hipercalciuria, hipocitruria y discreta disminución de la resorción del fósforo. No se detecta glucosuria ni aminoaciduria. De las siguientes posibilidades, señale el diagnóstico correcto: 1. Síndrome de Bartter. 2. Acidosis tubular distal (tipo I). 3. Acidosis tubular proximal (tipo II). 4. Síndrome completo de Fanconi.