43. Enfermedades degenerativas del SNC virales, Prionicas, Nutricionales, Metabolicas

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2. Ataxias heredodegenerativas ◻ Características 🞑🞑 Etiología desconocida 🞑🞑 Muerte neuronal gradual y progresiva 🞑🞑 Afección selectiva de un sistema neuronal 🞑🞑 Clínica bilateral 🞑🞑 Evolución sin respuesta a medidas terapéuticas ATAXIAS.- Las ATAXIAS CEREBELOSAS son un grupo heterogéneo de DESORDENES DISCAPACITANTES caracterizados por un una PÉRDIDA DE LA COORDINACIÓN Y EL EQUILIBRIO
3. Ataxia de Friedreich vs Ataxia-Telangiectasias Característica Friedreich Ataxia-Telangiectasias Gen anómalo Brazo Corto Cx 9 Brazo largo Cx 11 Patología: Neuronal Pérdida neuronal en los ganglios de raíces dorsales, nervios posteriores, y tracto espinocerebeloso Pérdida celular en el córtex cerebeloso, núcleos dentados y olivas inferiores Patología: Sistémico Alteración cardiaca con fibrosis intersticial e hipertrofia ventricular Hipoplasia del timo y ganglios linfáticos Clínica 1.- Ataxia progresiva marcha 2. Ataxia miembros y disartria cerebelosa 3. Hiporreflexia con Babinski *Pérdida de la sensibilidad profunda y amiotrofia en guante/ calcetín * Telangiectasias Mucocutáneas (conjuntiva, oídos y cara) * Ataxia cerebelosa * Infecciones de repetición Diagnóstico Clínico. EMG (Denervación en músculos distales). Descartar déficit de Vitamina E Clínico Labs: + AFP y ACE - IgA, IgE y Linfocitos T Principal causa de muerte Insuficiencia cardiaca secundaria Infecciones incontrolables (periodo de 20 años) Tratamiento No existe tratamiento eficaz Autosómicas Recesivas
4. Esclerosis lateral amiotrófica 1ª Motoneurona Núcleo tronco encefálico 2ª Motoneurona LESIÓN SELECTIVA DE LOS SISTEMAS NEURONALES QUE CONTROLAN LOS MOVIMIENTOS VOLUNTARIOS (NEURONA MOTORA SUPERIOR E INFERIOR) DISMINUCIÓN DE GLUTAMATO CON LLAMATIVA AUSENCIA DE AFECTACIÓN DE OTRAS VÍAS 10% HEREDITARIA AUTOSÓMICA DOMINANTE (INICIA 11 AÑOS) 90% ESPORÁDICA (INICIA A LOS 50 AÑOS) DEGENERACIÓN VARIABLE DE LA PRIMERA Y SEGUNDA MOTONEURONA CON ATROFIA MUSCULAR SECUNDARIA
5. Clínica, diagnóstico y tratamiento ◻ RILUZOL 🞑🞑 Único tratamiento a la fecha 🞑🞑 Inhibe la liberación pre-sináptica de glutamato 🞑🞑 NO HAY CURA! Supervivencia: 3 años POR AFECTACIÓN MÚSCULOS RESPIRATORIOS DEBILIDAD MUSCULAR LENTAMENTE PROGRESIVA CON AFECTACIÓN NEURONA MOTORA SUPERIOR E INFERIOR (BABINSKY– ATROFIA) SIN OTRA AFECTACIÓN EVIDENTE 1.- INICIO ASIMÉTRICO CON AFECTACIÓN DE MIEMBROS 2.-AFECTA PARES CRANEALES INFERIORES (DISARTRIA Y DISFAGIA) AFECTACIÓN BULBAR 3.- NO AFECTA MÚSCULOS EXTRAOCULARES SIN AFECTACIÓN SENSITIVA, SEXUAL, ESFÍNTERES, NI INTELECTUAL
6. Encefalitis herpética •Encefalitis epidémica: Arbovirus y enterovirus •Encefalitis esporádica: VHS-1 Etiología •Fiebre + cefalea + Signos meníngeos •DETERIORO DEL NIVEL DE CONSCIENCIA CON FOCALIZACIÓN Clínica •PCR en LCR: Técnica de elección •LCR: Pleocitosis linfocitaria (95%)+ Hiperproteinorraquia + Glucosa normal •EEG, TAC, RM: lesiones focales. Afección en zona Frontotemporal •PCR DE LCR: Diagnóstico definitivo Estudios complementarios •Aciclovir IV en infusión lenta (Ef. Sec: Diarrea, náusea y vómitos) Tratamiento •Variable: Agente etiológico, edad del paciente, inicio del TX •Epstein-Barr: mejor pronóstico y pocas secuelas •VHS-1: Mortalidad 20% y 40% tiene secuelas Pronóstico
7. Característica Paraparesia espástica tropical Leucoencefalopatía multifocal progresiva Panencefalitis esclerosante subaguda Virus asociado HTLV-1 VIRUS JC Sarampión Epidemiologia Mas frecuente: Mujeres 3° y 4° década Japón, Caribe, Sudamérica y África Occidental Inmunocomprometidos (60% SIDA) Ant. Sarampión 2 años Latencia: 5-10 años Incidencia: 5-15 años Clínica Paraparesia espástica progresiva de MMII Hiperreflexia Escasa clínica sensitiva Neuropatía periférica Trastornos visuales (hemianopsia homónima) Deterioro de FMS (Demencia y Trastornos de la personalidad ) Trastorno personalidad Mal rendimiento escolar Posteriormente: - Crisis comiciales, mioclonías, ataxias, trastornos visuales - Tetraparesia espástica Pruebas RM: desmielinización medular y de la sustancia blanca periventricular RM y TC: lesiones en sustancia blanca que NO captan contraste NI tienen efecto en masa EEG: patrón ondas lentas de gran voltaje LCR: GmGb elevadas TC y RM: lesiones en sustancia blanca Tratamiento No hay TX efectivo Esteroides No hay TX efectivo Evolución FATAL en meses No hay TX efectivo Isoprinosine e Interferón B
8. Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) • Demencia rápidamente progresiva • Mioclonias • Ataxia cerebelosa • Temblor, coreoatetosis y parkinsonismo ECJ Clásica • Predominio de Ataxia > Demencia ECJ Secundaria • Encefalopatía espongiforme bovina • Pacientes más jóvenes (16-40 años) • Curso más lento y sin afección Cx20 “Vacas locas” • Elección: Estudio Anatomopatológico (Biopsia-Necropsia) Degeneración espongiforme en la corteza cerebral, ganglios basales, tálamo y cerebelo • EEG: ondas agudas bilaterales (sólo Clásica) Pruebas complementarias Epidemiología - Mayoría de casos: esporádicos - 5-15% Autosómico Dominante Gen PrP en Cx20 Recuerda: similar a Alzheimer PERO sumamente rápida (6 meses ya valió)
9. Otras priónicas • Tribu Nueva Guinea: Canibalismo • Ataxia cerebelosa subaguda grave • Mioclonías, temblor o coreoatetosis • Posterior deterioro FMS KURU • Mutación gen de la Prp en Cx 20 • Signos y síntomas de disfunción cerebelosa progresiva (inestabilidad, incoordinación, deambulación, ataxia, disartria, nistagmos) • NO PRODUCE DEMENCIA NI MIOCLONIAS Enfermedad Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) • Autosómica dominante (PrP en Cx 20) • Edad media o avanzada • Insomnio intratable, hiperactividad simpática, trastornos endocrinos, disartria y trastornos motores • Demencia NO importante y a veces alucinaciones Insomnio familiar fatal
10. Encefalopatía de Wernicke • Alcohólicos y malnutridos Epidemiología • Déficit de Tiamina (Vitamina B1) Patogenia • Lesiones: nivel periventricular simétrico Anatomía patológica • Oftalmoparesia • Ataxia • Cuadro confusional Clínica • Pruebas de función vestibular: Afectadas Pruebas • Administración de Vitamina B1 de INMEDIATO • ESPECIAL CUIDADO: Administrar SIEMPRE antes de Soluciones glucosadas Tratamiento Aparecen y desaparecen en el mismo orden Sx amnésico de Korsakoff
11. Degeneración subaguda combinada de la médula • Déficit Vitamina B12 • Ausencia de Factor intrínseco • Asociado a ANEMIA (No siempre pero si característico) Patogenia • Inicial: parestesias distales en miembros • Pérdida sensibilidad vibratoria (Cordones posteriores) • Paraparesia espástica MMII (Cordones laterales) • FM: irritabilidad, apatía, somnolencia, cuadro confusional y psicosis depresiva y neuropatía óptica con escotomas centrales Clínica • Niveles de Vitamina B12 • Test de Schilling Diagnóstico • Administración de Vitamina B12 IM (Semanas) Tratamiento
12. Otras enfermedades Pelagra Sx Strachan Anoxico- isquémica Hipercapnia Hipoglucemia Hepática Causa Déficit de niacina B3 Origen nutricional desconocido Déficit de oxigenación o perfusión Fibrosis pulmonar y enfisema Sobredosis de insulina o antiglucemico Insuficiencia hepática (shunt Circ. Portal) Dato Tres “D” Diarrea Dermatitis Demencia “Fiebre jamaicana” 3-5 mins Daño irreversible No suele producir daño irreversible Niveles de glucosa 30mg/dl Grave: 10 Sx Reye: niños en contexto de infección viral Clínica Encefalopatía y Paraparesia atáxica y espástica Parestesias en pies, perdida sensibilidad profunda, ataxia, ceguera Mioclonias Ataxia cerebelosa Sx amnésico Agnosia visual Demencia y Edo vegetal Somnolencia Cefalea gral Papiledema Confusión Estupor Coma Cefalea Palpitaciones Sudoración Temblor Ansiedad Somnolencia Confusión Coma Sx confusional Asterixis Det. Nivel de conciencia Disartria Ataxia Demencia Tratamiento --- --- Restaurar fx cardio respiratoria Ventilación forzada a presión + Corrección de la glucemia Lactulosa y ATB orales Trasplante
13. ESCLEROSIS MÚLTIPLE DEFINICIÓN ENFERMEDAD DESMIELINIZANTE DEL SNC NO AFECTA AL SNP ETIOLOGÍA • AUTOINMUNE • CONTRA OLIGODENDROCITOS (FORMAN MIELINA EN SNC) EPIDEMIOLOGÍA • CAUSA MÁS COMÚN DE INCAPACIDAD NEUROLÓGICA DEL ADULTO JOVEN (MUJER – CAUCÁSICA) CLÍNICA •FORMA REMITENTE RECURRENTE MÁS FRECUENTE PUEDE PRESENTAR CUALQUIER SINTOMATOLOGÍA DEL SNC: 1.- MOTORA 2.- CEREBELOSA 3.-SENSITIVA 4.- VISUAL 5.- COGNITIVA. • HIPOESTESIAS Y PARESTESIAS, SÍNTOMAS MÁS DIAGNÓSTICO •RESONANCIA MAGNÉTICA/CRITERIO S MCDONALD TRATAMIENTO •BROTES AGUDOS: ESTEROIDES (METILPREDNISOLONA) •MODIFICADOR DE ENFERMEDAD: INTERFERÓN B
14. NECESARIO PARA DIAGNOSTICO ◻ DISEMINACIÓN EN TIEMPO Y ESPACIO ⮚ EPISODIOS EN DIFERENTE TIEMPO ⮚ MÁS DE 2 LUGARES AFECTADOS EN SNC POR RESONANCIA (PERIVENTRICULAR, INFRATENTORIAL Y ESPINAL)
15. CASO CLÍNICO Hombre de 59 años de edad ex bebedor y gastrectomizado por HTDA hace 15 años. No sigue tratamiento alguno, consulta por un cuadro insidioso de dificultad para caminar que empeora en la oscuridad. En la exploración física se objetiva una ataxia de la marcha, cayendo al suelo en la prueba de Romberg, respuestas plantares extensoras y conservación de la sensibilidad algésica, estando abolidas la vibratoria y posicional. Señale entre las siguientes la afirmación correcta: a. El diagnóstico es degeneración cerebelosa alcohólica. b. Se trata de una degeneración combinada subaguda de la médula espinal. c. Hay que descartar una lesión centro-medular. d. El diagnóstico es esclerosis múltiple de forma primaria progresiva. Mujer de 64 años que consulta por clínica progresiva en los últimos 4 meses, de debilidad en la pierna derecha. En la exploración se objetiva una paresia con amiotrofia de miembro pélvico derecho y una hiperreflexia miotática de dicho miembro. ¿Cuál es su diagnóstico? a. Hernia discal lumbar b. Síndrome de Guillain Barré c. Esclerosis lateral amiotrófica d. Neuropatía por enfermedad de Lyme