СВОЙСТВА ОРГАНИЗМОВ. МЕТОДЫ ГЕНЕТИКИ. ОСНОВНЫЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПОНЯТИЯ И СИМВОЛИКА. ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ. СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ О ГЕНЕ И ГЕНОМЕ. ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ, ИХ ЦИТОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ. ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ, УСТАНОВЛЕННЫЕ Г. МЕНДЕЛЕМ, ИХ ЦИТОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ (МОНО- И ДИГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ). ЗАКОНЫ Т. МОРГАНА: СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ, НАРУШЕНИЕ СЦЕПЛЕНИЯ ГЕНОВ. ГЕНЕТИКА ПОЛА. НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ, СЦЕПЛЕННЫХ С ПОЛОМ. ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ. ГЕНОТИП КАК ЦЕЛОСТНАЯ СИСТЕМА. ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА. МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА. РЕШЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАДАЧ. СОСТАВЛЕНИЕ СХЕМ СКРЕЩИВАНИЯ
наследственной информации. У человека 25-30 тысяч генов. • Ген представляет собой участок ДНК, задающий последовательность определённого полипептида либо функциональной РНК. Гены (точнее, аллели генов) определяют наследственные признаки организмов, передающиеся от родителей потомству при размножении. 2
организма • Генофонд – совокупность генов более, чем одного организма • Фен – признак • Фенотип – совокупность признаков в рамках одного организма • Фенофонд - совокупность признаков более, чем одного организма • Локус - фиксированное положение (локализация) на хромосоме, например положение гена.
- различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом, определяют направление развития конкретного признака • Альтернативные признаки – это взаимоисключающие дискретные признаки, которые обычно не могут присутствовать у организма одновременно (например, желтая или зеленая окраска горошин) • Доминантный признак – признак, проявляющийся у гибридов первого поколения; кодируется доминантным аллелем • Рецессивный признак – признак, не проявляющийся у гибридов первого поколения
признака. Обозначается заглавной буквой (A, B, C, D) • Рецессивный аллель – отвечает за развитие рецессивного признака («кодирует рецессивный признак»), который часто по сути является отсутствием доминантного. Обозначается строчной буквой (a, b, c, d) • Гомозигота – клетка/организм, несущие одинаковые аллели одного гена • Гетерозигота – клетка или организм, несущие разные аллели одного гена • Сцепление генов – явление совместного наследования генов, находящихся в одной хромосоме; если между ними происходит кроссинговер, то сцепление неполное; если кроссинговера между ними нет – полное.
наследственно различающихся генотипов посредством оплодотворения • Моногибридное скрещивание – такое, при котором скрещиваемые организмы отличаются по одной паре альтернативных признаков • Дигибридное скрещивание – такое, при котором скрещиваемые организмы отличаются по двум парам альтернативных признаков • Анализирующее скрещивание – такое, при котором генотип организма с доминантным признаком соединяется с генотипом организма с рецессивным признаком, для проверки генотипа первого организма.
При скрещивании гомозиготных родительских форм, отличающихся по одной паре альтернативных признаков, все гибриды первого поколения будут единообразны и будут нести признак одного из родителей.
родительских форм, отличающихся по двум и более парам признаков, во втором поколении будет происходить независимое расщепление по каждому из признаков в соотношении 3:1 по фенотипу (9:3:3:1 – при дигибридном скрещивании), и их независимое комбинирование
пары разделяются, т.е. каждая гамета несёт только один вариант гена; • АА -> А • aa -> a • Aa -> A + a • *Чистая линия - группа организмов, имеющих некоторые признаки, которые полностью передаются потомству в силу генетической однородности всех особей. В случае гена, имеющего несколько аллелей, все организмы, относящиеся к одной чистой линии, являются гомозиготными по одному и тому же аллелю данного гена.
находятся наследственные зачатки. Эти наследственные зачатки располагаются парами. Если в паре информация разная, то один подавляет другой. • Мощный математический аппарат • Теория вероятности • Большая выборка • Многократное повторение экспериментов
гомозиготной по рецессивному аллелю. Гомозиготная особь всегда образует один сорт гамет, и по потомству F1 можно судить о количестве типов гамет исследуемого генотипа
хромосомах в линейном порядке • Каждый ген занимает в хромосоме определённое место – локус • Гены одной хромосомы наследуются сцепленно (группой сцепления), благодаря этому признаки наследуются совместно. Количество групп сцепления равно количеству хромосом в гаплоидном наборе • Нарушение сцепления происходит в результате кроссинговера • Частота кроссинговера прямо пропорциональна расстоянию между генами • Гены, находящиеся на разных хромосомах, наследуются независимо • Каждый биологический вид характеризуется определённым хромосомным набором (кариотипом)
Гены, локализованные в одной хромосоме, занимают определённое место – локус, и наследуются сцепленно • Сила сцепления между двумя генами, расположенными в одной хромосоме, обратно пропорциональна расстоянию между ними • Частота кроссинговера между двумя сцепленными генами представляет собой относительно постоянную величину для каждой конкретной пары генов
признаков, отличающих особей одного пола от противоположного и определяющих их роль в половом размножении. • Гомогаметный пол – пол, имеющий одинаковые половые хромосомы и образующий один вид гамет. У человека и всех млекопитающих гомогаметным является женский пол (ХХ), образующий яйцеклетки с одной Х-хромосомой • Гетерогаметный пол – пол, имеющий неодинаковые половые хромосомы или только одну, вследствие чего образуется два вида гамет. У человека и млекопитающих гетерогаметен мужской пол (ХУ), образующий сперматозоиды с Х- или У-хромосомой. Х У Х
кодируются генами, которые находятся в половых хромосомах. Примеры – гемофилия и дальтонизм у человека. Это сцепленные с Х-хромосомой рецессивные признаки
система взаимодействующих генов организмы. Гены могут наследоваться независимо, либо находиться в тесном взаимодействии друг с другом. Целостность генотипа сформировалась в процессе эволюции вида.
полностью подавляет действие другой аллели по типу доминантного и рецессивного взаимодействия. • При неполном доминировании доминантный ген не до конца подавляет рецессивный ген из аллельной пары, гетерозиготы отличаются от обеих гомозигот. • Кодоминирование характеризует взаимодействие разных аллелей одного гена, в котором каждая из них имеет самостоятельное проявление. • В популяциях нередко встречаются гены, имеющие не две аллели, а значительно большее их количество. Это явление называют множественным аллелизмом. • Сверхдоминирование - это явление преимущества класса гетерозигот по сравнению с возможными для данного гена и аллелей классами гомозигот. Генетическая основа гетерозиса.
при котором оба аллеля в полной мере проявляют своё действие. В результате, так как проявляются оба родительских признака, фенотипически гибрид получает не усреднённый вариант двух родительских признаков, а новый вариант, отличающийся от признаков обеих гомозигот Аллели Доминантные IA, IB Рецессивная I0 Группы крови Эритроцитарные антигены Генотипы 0(I) - I0I0 A(II) А IAI0, IAIA B(III) B IBI0, IBIB AB(IV) A и B IAIB
- α и β A(II) А β B(III) B α AB(IV) A и B - • 0(I) –универсальный донор, AB(IV) – универсальный акцептор • Согласно закону о донорстве №125-ФЗ, переливать можно только кровь той же группы. • Цельную кровь сейчас не переливают
генов, доминантные аллели которых при совместном сочетании в генотипе обусловливают новое фенотипическое проявление признаков. F2 - 9:6:1, 9:3:4, 9:7, иногда 9:3:3:1.
при котором один из них подавляется другим. Подавляющий ген называется супрессором. Эпистаз может быть доминантным или рецессивным. Соответственно, эпистаз выражается в изменении соотношения расщепления по фенотипу среди гибридов второго поколения: 9:3:3:1 -> 12:3:1 при доминантном или 9:3:4 при рецессивном.
множественных генов, однозначно влияющих на развитие одного и того же признака; степень проявления признака зависит от количества генов. Полимерные гены обозначаются одинаковыми буквами. Полимерное взаимодействие неаллельных генов может быть кумулятивным и некумулятивным.
генетической информации от родительских форм к дочерним; • Изучение механизма реализации этой информации в виде признаков и свойств организмов в процессе их индивидуального развития под контролем генов и влиянием условий внешней среды • Выяснение типов, причин и механизмов изменчивости всех живых существ • Исследование взаимосвязи процессов наследственности, изменчивости и отбора как движущих факторов эволюции органического мира. • Выбор наиболее эффективных типов гибридизации и способов отбора • Управление развитием наследственных признаков с целью получения наиболее значимых для человека результатов • Искусственное получение наследственно измененных форм живых организмов • Разработка мероприятий по защите живой природы от вредных мутагенных воздействий различных факторов внешней среды и методов борьбы с наследственными болезнями человека, вредителями сельскохозяйственных растений и животных • Разработка методов генетической инженерии с целью получения высокоэффективных продуцентов биологически активных соединений, а также для создания принципиально новых технологий в селекции микроорганизмов, растений и животных.
с ДНК. На самом деле, под этим названием скрывается целый арсенал методов, таких рестрикция, лигирование, трансформация, ПЦР и секвенирование ДНК. • Гибридизация соматических клеток. Гибридизация – это процесс образования или получения гибридов, в основе которого лежит объединение генетического материала разных клеток в одной клетке. В слияние можно вводить как близкородственные, так и неродственные виды в научных (человек и мышь) или биотехнологических целях (гибридома = лимфоцит+рак)
проявления аллеля в популяции. Определяется как отношение (обычно — в процентах) числа особей, у которых наблюдаются фенотипические проявления наличия аллеля, к общему числу особей, у которых данный аллель присутствует в необходимом для фенотипического проявления количестве копий • Экспрессивность - степень фенотипической выраженности признака, определяемого геном. Экспрессивность может меняться в зависимости от генотипа, в который входит данный ген, и от условий внешней среды.
что гибридологический (метод Менделя) нельзя использовать для изучения генетики человека (нарушение этических норм). • Созревание позднее, Потомство малочисленное, условия жизни неравные, контролируемые условия создать невозможно, результаты статистического метода могут оказаться недостоверными • Все остальные – см. выше.
всего записать в виде таблицы: • 2) Рисуем схему скрещивания, записываем фенотипы и возможные генотипы потомков с числовыми индексами, обозначающими расщепление, через знак «:» • 3) Обязательно рисуем решётку Пеннета! (все типы гамет матери vs. Все типы гамет отца) • 4) Пишем ответ на все вопросы задачи последовательно, по пунктам • 5) Все генотипы подписываются фенотипами, и наоборот! Признак Ген Генотип
резус-фактор — аутосомные несцепленные признаки. Группа крови контролируется тремя аллелями одного гена: i0, 1А, 1В. Аллели IА и IВ доминантны по отношению к аллелю i0. Первую группу (0) определяют рецессивные аллели i0, вторую группу (А) определяет доминантный аллель IА, третью группу (В) определяет доминантный аллель IВ, а четвёртую (АВ) — два доминантных аллеля — IАIВ. Положительный резус- фактор (R) доминирует над отрицательным (r). • У отца третья группа крови и положительный резус (дигетерозигота), у матери вторая группа и положительный резус (дигомозигота). Определите генотипы родителей. Какую группу крови и резус-фактор могут иметь дети в этой семье, каковы их возможные генотипы и соотношение фенотипов? Составьте схему решения задачи. Какой закон наследственности проявляется в данном случае?
RR IА IА; отца (по условию дигетерозигота) Rr IВi0 • 2) т. к. у матери образуется один тип гамет, а у отца четыре, то при скрещивании получаем расщепление по генотипу 1:1:1:1 RRIАIВ; RRIАi0; RrIАIВ; RrIАi0 • Фенотипы детей: 50% резус-положительные IV группа крови : 50% резус- положительные II группа крови • 3) Закономерности: кодоминирование по признаку группы крови; независимое наследование признаков по (между)первому и второму признаку.
кукурузы с гладкими окрашенными семенами с растением, имеющим морщинистые неокрашенные семена (гены сцеплены), потомство оказалось с гладкими окрашенными семенами. При дальнейшем анализирующем скрещивании гибрида из F1 получены растения с семенами: 7115 с гладкими окрашенными, 7327 с морщинистыми неокрашенными, 218 с морщинистыми окрашенными, 289 с гладкими неокрашенными. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, потомства F1, F2. Какой закон наследственности проявляется в F2? Объясните, на чём основан Ваш ответ.
т. к. в первом поколении получили все семена — гладкие и окрашенные. Т. к. при образовании второго поколения анализирующее скрещивание, значит, полученные гибрид (АВ//ав) скрещивают с ав//ав • Р1: ААВВ х аавв G: АВ ав • F1: АВ//ав • Р2: АВ//ав х ав//ав G: АВ ав ав Ав аВ • F2: АаВв — гладкие окрашенные (7115) аавв — морщинистые неокрашенные (7327) Аавв — гладкие неокрашенные (289)ааВв — морщинистые окрашенные (218)В F2 проявляется закон сцепленного наследования. В потомстве получается больше особей с генотипами родителей и небольшая часть со смешанными признаками, что говорит о том, что идет кроссинговер.
высокорослого растения с цельной листовой пластинкой получили 9 высокорослых растений с цельной ли- стовой пластинкой, 42 высокорослых растения с расчленённой листовой пластинкой, 40 карликовых растений с цельной листовой пластинкой и 10 карликовых растений с расчлененной листовой пластинкой. Опреде- лите генотипы и фенотипы родителей. Определите генотипы потомства. Объясните появление 4 фенотипических групп.
окраски шерсти и длины хвоста не сцеплены. Длинный хвост (В) развивается только у гомозигот, короткий хвост развивается у гетерозигот. Рецессивные гены, определяющие длину хвоста, в гомозиготном состоянии вызывают гибель эмбрионов. • При скрещивании самок мышей с чёрной шерстью, коротким хвостом и самца с белой шерстью, длинным хвостом получено 50% особей с чёрной шерстью и длинным хвостом, 50% - с чёрной шерстью и коротким хвостом. Во втором случае скрестили полученную самку с чёрной шерстью, коротким хвостом и самца с белой шерстью, коротким хвостом. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, генотипы и фенотипы потомства в двух скрещиваниях, соотношение фенотипов во втором скрещивании. Объясните причину полученного фенотипического расщепления во втором скрещивании.
Т.к. при скрещивании мышей с чёрной и белой шерстью всё потомство получено с чёрной шерстью, по правилу единообразия гибридов первого поколения — чёрный цвет шерсти доминирует. • А — чёрная шерсть а — белая шерсть По условию: ВВ — длинный хвост Вb — короткий хвост • bb — гибель эмбрионов первое скрещивание: Р ♀ ААВb — с чёрной шерстью, коротким хвостом; ♂ ааВВ — с белой шерстью, длинным хвостом • второе скрещивание: Р ♀ А?Вb — с чёрной шерстью, коротким хвостом; ♂ ааВb — с белой шерстью, коротким хвостом 1) первое скрещивание: P: ♀ ААВb х ♂ ааВВ G: ♀АВ, ♀Аb ♂аВ F1: АаВВ – чёрная шерсть, длинный хвост; АаВb – чёрная шерсть, короткий хвост; 2) второе скрещивание: P: ♀ АаВb х ♂ ааВb G: ♀АВ, ♀Аb, ♀аВ, ♀аb ♂аВ, ♂аb F2: 1АаВВ – чёрная шерсть, длинный хвост; 2АаВb – чёрная шерсть, короткий хвост; 1ааВВ – белая шерсть, длинный хвост; 2ааВb – белая шерсть, короткий хвост; Ааbb и ааbb погибают на эмбриональной стадии 3) во втором скрещивании фенотипическое расщепление особей: 1: 2 : 1 : 2, так как особи с генотипом Ааbb и ааbb погибают на эмбриональной стадии.
не сцеплено с полом (А – наличие меланина в клетках кожи, а – отсутствие меланина в клетках кожи – альбинизм), а гемофилии – сцеплено с полом (XН – нормальная свёртываемость крови, Xh – гемофилия). Определите генотипы родителей, а также возможные генотипы, пол и фенотипы детей от брака дигомозиготной нормальной по обеим аллелям женщины и мужчины альбиноса, больного гемофилией. Составьте схему решения задачи.
над коричневой и определяется геном, локализованным в X-хромосоме, а короткий клюв доминирует над длинным и определяется геном, локализованным в аутосоме. При скрещивании зеленого самца с коротким клювом и коричневой короткоклювой самки было получено 8 птенцов с различным сочетанием обоих фенотипических признаков. Определите, сколько среди них коричневых самцов с длинным клювом, учитывая, что мужской пол является гомогаметным и расщепление соответствовало теоретически ожидаемому.
один из них имел светлые глаза, а другой карие, родился один ребенок глухой с карими глазами, а второй — хорошо слышал и имел светлые глаза. Какова вероятность дальнейшего появления глухих детей с карими глазами в семье, если известно, что ген карих глаз доминирует над светлыми, глухота — признак рецессивный, и обе пары генов находятся в разных хромосомах?
В — карие глаза, b — светлые глаза • Записываем схему скрещиваний и из условия задачи находим генотипы родителей. Поскольку появился глухой ребенок, то оба родителя гетерозиготны по гену глухоты (Аа), а так как появился ребенок со светлыми глазами, то родитель, имеющий карие глаза также гетерозиготен (Вb), а родитель со светлыми глазами, соответственно, рецессивная гомозигота (bb) по данному признаку. Таким образом, генотипы родителей следующие: Ааbb (слышит со светлыми глазами) и АаВb (слышит с карими глазами). • Генотип матери ♀ Ааbb; генотип отца ♂ АаВb • В схему скрещиваний подставляем генотипы родителей и с помощью решетки Пеннета находим, что вероятность появления второго ребенка с генотипом ааВв (глухой с карими глазами) — 1/8 (12,5%) (появление первого ребенка с данным сочетанием признаков никак не влияет на вероятность появления второго с таким же сочетанием). • Ответ: 12,5.
материнского организма. Отсперматозоида при оплодотворении в яйцеклетку попадает очень мало цитоплазмы. Таким образом наследственная информацияцитоплазматических структур (митохондрий и хлоропластов) будет передаваться только по материнскойлинии, то есть от матери — к дочерии сыну, но дальше ее может передатьтолько дочь. Такая наследственность получила название материнской. Поскольку материнская наследственность связана с цитоплазмой, она получила название внеядерной, или цитоплазматической.