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1. ALTERAÇÕES CROMOSSOMIAIS profa. ana ramôa 03/06/2020
2. Gene é um trecho de DNA que codifica uma proteína. Os genes são responsáveis pela transmissão dos caracteres hereditários e estão presentes nos cromossomos Na célula somática humana existem 46 cromossomos, destes 44 são autossômicos e 2 sexuais. Podemos observar através do cariótipo, uma “fotografia” dos cromossomos.
3. MUTAÇÕES Alterações do material genético ao acaso gêNICAS CROMOSSOMIAIS alterações estruturais Alteram a sequência de genes de um cromossomo alterações numéricas Alteram o número normal de cromossomos EUPLOIDIA Todo o conjunto de cromossomos é afetado ANEUPLOIDIA Envolve apenas alguns cromossomos
4. ➔ Monossomia (2n - 1): perda de 1 cromossomo no cariótipo normal ➔ Trissomia (2n + 1): acréscimo de 1 cromossomo no cariótipo normal ➔ Tetrassomia (2n + 2): acréscimo de 1 par de cromossomos no cariótipo normal ➔ Nulissomia (2n - 2): ausência de 1 par de cromossomos ➔ Quando todo o conjunto de cromossomos é afetado geram-se indivíduos triploides (3n), tetraploides (4n) etc. Embriões humanos triploides normalmente não terminam seu desenvolvimento e, quando terminam, apresentam retardado de crescimento e letalidade precoce. Causado por dispermia. A tetraploidia é incompatível com a vida humana. Plantas 2n dão origem a gametas com 11 cromossomos, já plantas 3n dão origem a gametas com 11 ou 22 cromossomos, o que acarreta no desenvolvimento de óvulos que não podem ser fecundados (não podem formar sementes, fenômeno chamada partenocapia). Pode ser causada pela ausência de disjunção meiótica, uma falha na separação de um par de cromossomos durante uma das duas divisões meióticas.
5. ALTERAÇÕES DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS síndrome de turner 45, X ou 45, X0 síndrome de klinefelter 47, XXY ou 44A + XXY síndrome do triplo x 47, XXX síndrome do duplo y 47, XYY
6. • Monossomia que ocorre em indivíduos do sexo feminino, sendo caracterizada pela falta de um cromossomo sexual X. • Características: baixa estatura, ovários atrofiados, pescoço com pregas cutâneas e esterilidade.
7. • Trissomia que ocorre em indivíduos do sexo masculino, com o acréscimo de um cromossomo sexual X. • Características: esterilidade, escassez dos pelos pubianos, desenvolvimento das mamas e de testículos atrofiados.
8. • Trissomia que atinge mulheres com cariótipo 47, XXX. • Características: as mulheres afetadas, aparentemente normais na maioria das vezes, são férteis, porém apresentam um pequeno nível de comprometimento intelectual.
9. • Trissomia que atinge homens com cariótipo 47, XYY. • Características: distúrbios motores e na fala, acne facial, índice elevado de testosterona, mãos e pés compridos, comprometimento intelectual e estatura elevada.
10. ALTERAÇÕES DOS CROMOSSOMOS AUTOSSOMOS síndrome ´de down 47, XX (+21) ou 47 + XX 47, XY (+21) ou 47 + XY síndrome ´de edwards 47, XY (+18) ou 47 + XX 47, XY (+18) ou 47 + XY síndrome ´de patau 47, XX (+13) ou 47, XY (+13)
11. • Ocorre em ambos os sexos. O indivíduo com a síndrome apresenta um cromossomo a mais no par 21 (trissomia do 21). • Características: fendas palpebrais oblíquas, prega palmar transversal, dedos curtos, nariz achatado, flexibilidade extra nas articulações, problemas cardíacos, pescoço curto, aumento da língua e mancha branca nos olhos.
12. • Ocorre em ambos os sexos. Trissomia do cromossomo 18. • Características: comprometimento físico e intelectual, problemas cardíacos, crânio alongado na região occipital, pescoço curto, pés tortos, baixa estatura, boca pequena e triangular e unhas atrofiadas.
13. • Ocorre em ambos os sexos. Trissomia do cromossomo 13. • Características: pescoço curto, surdez, queixo pequeno, microcefalia, alterações do sistema respiratório e do circulatório, orelhas dismórficas, atraso mental e má-formação do sistema nervoso.