INDEAR Salud

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1. Plataforma de Genómica y Bioinformática
2. Primera plataforma HT del pais! INDEAR Rosario
3. 4  areas separadas: 2  Pre 2  Post PCR 1.2  Mi  USD  para   poner  en   funcionamiento INDEAR  1.0
4. Cantidad de Lecturas producidas en INDEAR! Media de lecturas para equipos 454 en WGS! Media de lecturas para equipos 454 en amplicones! amplicon seq! amplicon seq! Rotura de Gaskets! 27,076,075 lecturas de ADN para un total de 10,406,023,715 millones de nucleótidos secuenciados (diez mil millones, casi 4 veces un genoma humano en apenas 8 meses). Hasta hoy - Run 34 (mas de 12.500 millones de bases)
5. Genómica  Personalizada Medicina  Personalizada Factores   Ambientales Metadata GWAS FarmacogenéHca Verdadero  valor  PronósHco  y  DiagnósHco
6. • Necesidad de crear una database de SNPs- frecuencias NACIONAL • GWAS (Genome Wide Association Studies) NACIONALES • Necesidad de Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA)–certified laboratory • Necesidad de acceso a tecnologias HT (High- Throughput)
7. DiagnósHco:  rara   enfermedad   inflamatoria  intesHnal   Hpo  Bowel en  2  años  y  medio   recibió  mas  de  100   operaciones, se  le  removió  el   colon. UlHmo  recurso,   secuencian  genoma   con  454.  Hay  16,124   SNPs.  ¿Cuál  es? Se  quedan  con  XIAP. Cambio  TGT  x  TAT Reset  del  sistema   inmune.  Solución
8. Take  home  message La  tecnología  de  secuenciación  (genómica   pesonalizada)  aun  se  mueve  mucho  mas  rápido   que  nuestra  capacidad  de  interpretar  los  datos   (medicina  personalizada) El  futuro  empieza  hoy