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1. 1) L’origine des mutations : Chapitre 2 – Mutations et variabilité génétique Introduction : 2) Des mécanismes de réparation :
2. Xeroderma pigmentosum Également appelée "Maladie des enfants de la lune" Reportage vidéo présentant la maladie
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5. Navigateur internet Orientez la molécule pour bien montrer le dimère de Thymine
7. • Des chercheurs ont reconstitué une peau « artificielle » dans des boites de cultures, à partir de fragments de peau prélevés chez des individus malades chez des témoins. Ces préparations ont été exposés aux UV. • Puis, on mesure le pourcentage de dimères de thymine dans l’ADN des cellules en culture dans les heures qui suivent l’exposition. Expérience • On considère que ce pourcentage est de 0% avant l’exposition. Résultats UV
8. Le cas d’une famille à risque Dans une famille représentée sur l’arbre génétique ci-contre, les deux premiers enfants sont des jumeaux, atteints de Xeroderma Pigmentosum. Avant de concevoir un autre enfant, les parents ont consulté un médecin : devant le risque élevé d’avoir à nouveau un enfant atteint (25%), celui-ci leur a conseillé un diagnostic prénatal. Les parents ont pu sans inquiétude donner naissance à leur troisième enfant.
9. Navigateur internet Etudier chaque pack séparément Faire un tableau répertoriant les mutations pour les allèles des 2 gènes étudiés avec : - position - nature - type de mutation
10. XPA XPC Nom Position Nature Type Nom Position Nature Type mut1 mut1 mut2 mut2 mut3 mut3
11. XPA XPC Nom Position Nature Type Nom Position Nature Type mut1 216 G→ A Sub mut1 mut2 381 G→ C Sub mut2 mut3 457 C→ T Sub mut3
12. XPA XPC Nom Position Nature Type Nom Position Nature Type mut1 216 G→ A Sub mut1 2452 A→ C Sub mut2 381 G→ C Sub mut2 1744 à 1746 GTG en + Ins mut3 457 C→ T Sub mut3 1137 1138 AA en - Del
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14. Navigateur internet Utilisez les commandes pour afficher : - L’ADN en rubans et en rouge - La protéine en sphères jaune ?
16. Mais aussi XPF... Navigateur internet Dossup / SVT / BERNHARD / 1ère Spé / xpf_adn.edi
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19. Page 55 Pour s’entraîner