Genealogia Genética - como tirar partido da informação fornecida

Comunicação ao 1º Encontro Virtual de Genealogistas do Algarve - 27 de Junho de 2020.

São várias as empresas que oferecem testes de Genealogia Genética. As principais diferenças entre elas são o tamanho da base de dados e as ferramentas de análise fornecidas. Explica-se como são obtidas as famosas percentagens de etnicidade e a sua (in)utilidade, e como tirar partido das ferramentas de análise de cada uma.

https://www.youtube.com/watch?v=M1w0_d1Xhik&ab_channel=GenealogistasdoAlgarve

Transcript

1. Genealogia Genética como tirar partido da informação fornecida João Ventura joao@tombo.pt
2. Testes de Genealogia Genética • Tipos ◦ Y-DNA (linha paterna) ◦ mtDNA (linha materna) ◦ Autossómico • Empresas ◦ 23andMe ◦ Ancestry ◦ FamilyTreeDNA (FTDNA) ◦ MyHeritage ◦ ...
3. Etnicidade • Ciência? Sim, mas... ◦ Genética ◦ Antropologia ◦ Probabilidade e Estatística • Resultados diferem ◦ entre empresas ◦ ao longo do tempo ◦ entre irmãos!
4. [Fotografia por DAVID ILIFF. Licença: CC BY-SA 3.0]
8. Mãe
9. Pai
10. [imagem de Shea Walsh] Utilidade?
12. • ADN - molécula em forma de dupla hélice contendo vários genes • Gene - unidade de hereditariedade • Genoma - conjunto total de genes de um organismo • Cromossoma - 1 molécula de ADN - genoma humano tem 23 cromossomas • Segmento - sequência ininterrupta de genes • cM (centiMorgan) - unidade de medida de segmentos ADN partilhados • Identity by Descent (IBD) - correspondência ADN devido a hereditariedade • Identity by State (IBS) - correspondência ADN por combinação aleatória Definições e conceitos
13. Testes Autossómicos • Oferecido por todas as empresas (<100€) ◦ Cromossoma X apenas pela FTDNA • Identificação até primos 6ºs - 6ºs avós comuns • Cerca de 600-700 mil marcadores testados (15% do genoma) • Comparação com outros clientes (>7cM) • Informação obtida: ◦ Nome ◦ Parentescos mais prováveis ◦ Total de genes partilhados (em cM) ◦ Número de segmentos* ◦ Maior segmento* * depende da empresa
14. Correspondências de ADN Primos. Milhares e milhares de primos. [Ole Hanson (1874-1940), alcaide de Seattle e fundador de San Clemente, CA com família. - Biblioteca do Congresso, EUA]
21. >40cM [Fotografia de u/ForgottenLight em https://www.reddit.com/r/urbanexploration/comments/ciwhuj/lots_of_books_scattered_all_over_the_ground_in/]
22. ADN partilhado (https://dnapainter.com/tools/sharedcmv4) Relação # Tempo % Recta Colateral Grau 1 Pais 2 ~25a 50% ~3485 cM ~2613 cM Irmão 2 Avós 4 ~50a 25% ~1754 cM ~866 cM Pr. Direito 3 Bisavós 8 ~75a 12.5% ~877 cM ~229 cM Pr. Segundo 4 Trisavós 16 ~100a 6.25% (~438 cM) ~73 cM Pr. Terceiro 5 Tetravós 32 ~125a 3.12% (~219 cM) ~35 cM Pr. Quarto 6 5ºs avós 64 ~150a 1.56% (~110 cM) ~25 cM Pr. Quinto 7 6ºs avós 128 ~175a 0.78% (~55 cM) ~18 cM Pr. Sexto
23. Em Comum Com - In Common With (ICW)
32. Matrizes • “Em comum com”, mas com múltiplas correspondências simultaneamente. • FamilyTreeDNA: Matriz ◦ Máximo 7 correspondências ◦ Escolha manual ◦ Ordenação manual ◦ Imediato • MyHeritage: Agrupamentos automáticos ◦ Todas as correspondências ◦ Ordenação automática ◦ Vários minutos (por e-mail) • Ancestry • Genetic Affairs AutoCluster (€€)
40. Navegador de cromossomas • Indicação visual das correspondências • Máximo de 7 correspondências na mesma comparação • Atribuição de segmentos a antepassados específicos! • Ancestry • DNA Painter (€) • De longe a ferramenta mais poderosa em genealogia genética. ◦ E também a mais difícil de usar actualmente.
45. Ferramentas adicionais • DNA Painter: https://dnapainter.com • Genetic Affairs: http://www.geneticaffairs.com • GEDmatch: https://www.gedmatch.com • Genome Mate Pro: https://www.getgmp.com • Blogs: ◦ DNAeXplained: https://dna-explained.com ◦ The genetic genealogist: https://thegeneticgenealogist.com ◦ …. • YFull: https://yfull.com