una enfermedad por deposito lisosomal, genética, autosómica recesiva caracterizada por la acumulación de glucógeno en las células. Deficiencia enzima Glucosidasa Alfa 1-4 ácida (GAA)
17q). Deficiencia de la enzima lisosomal glucosidasa alfa ácida (GAA). Acumulación de glucógeno en lisosomas, citoplasma y fibras musculares. Daño progresivo a la estructura y función muscular.
o Hipotonía o Debilidad muscular generalizada o Miocardiopatía hipertrófica o Dificultad para alimentarse o Retraso en el crecimiento o Dificultad respiratoria • Actividad de GAA: < 1% de la normal. • Edad de Inicio: Generalmente a los 4 meses, mueren a los 18 meses si no se tratan
Principales: o Debilidad muscular proximal, especialmente en extremidades inferiores o Insuficiencia respiratoria progresiva o Afectación cardíaca: Rara vez clínicamente significativa Actividad de GAA: Hasta un 40% de la normal. Edad de Inicio: • a) Antes de 12 meses sin miocardiopatía (IOPD no clásico). • b) Después de 12 meses con debilidad muscular proximal e insuficiencia respiratoria.
Si CK elevada aislada o debilidad de la cintura escapular Determinación de la actividad de la enzima GAA en muestra de sangre seca en papel filtro (DBS) O en leucocitos. } • Confirmación: Estudio molecular del gen GAA / o cultivo de fibroblastos (Estandar de oro) si molecular no concluyente
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