ICH E15 バイオマーカー、薬理ゲノミクス、薬理遺伝学、遺伝子データの定義

ICH E15は遺伝的データの定義についてのガイドラインです。

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1. ICH E15 バイオマーカー、薬理ゲノミクス、 薬理遺伝学、遺伝子データの定義 2021/1/26 Ver. 1.0
2. ガイドラインの概要 薬理ゲノミクス・遺伝学の定義を調和する • Genomic biomarker（遺伝的バイオマーカー） • Pharmacogenomics（薬理ゲノミクス、PGx） • Pharmacogenetics（薬理遺伝学、PGt） • Genomic data（遺伝子データ） • Sample coding（サンプルコード） を定義する
3. Genomic Biomarker 生理・病理的応答、治療応答を示すDNAやRNAの情報 • 遺伝子の発現、機能、発現調節の測定などを指す • DNAとRNAでそれぞれ定義されている • ヒトのみでなく、ウイルス・細菌等のものを含む • タンパク質は遺伝的マーカーには含まない
4. DNAのバイオマーカー 以下をDNAマーカーの例とする SNPs 繰り返し配列 ハプロタイプ DNA修飾 単塩基挿入・欠失 コピー数 細胞遺伝学的変化 単塩基に見られる多型 配列が繰り返す回数の多型 連鎖した関係にある多型 メチル化など、発現調節に関する修飾 単塩基が挿入・欠失した状態のこと 染色体上にある同じ遺伝子の数のこと 重複や遺伝子の位置変化、欠失や挿入 ＊多型: 個々人の間でバリエーションが見られること
5. RNAのバイオマーカー 以下をRNAマーカーの例とする RNA配列 RNA発現レベル RNAプロセシング microRNAレベル 発現しているRNAの塩基配列 転写により存在している各遺伝子のRNAの量 RNAのスプライシングなど RNAからの翻訳などを調整するRNAの量 ＊プロセシング: RNAのうち、いらない部分（イントロン）を選択的に切り出す処理などを指す
6. Pharmacogenomics & genetics DNAやRNAの性質が薬理に与える影響を調べる研究を指す • GeneticsにはRNAの変化を含まない • PKやPDへの影響を含む • プロテオミクスやメタボロームは含まない
7. Pharmacogenomics & genetics DNAやRNAの性質が薬理に与える影響を調べる研究を指す • GeneticsにはRNAの変化を含まない • PKやPDへの影響を含む • プロテオミクスやメタボロームは含まない ＊PGxとPGtと呼ばれるようだ
8. サンプルコード 患者とデータの関連性を示すコードのこと 4つの分類に分けられる Identified Single coded Double coded Anonymised Anonimous 個人情報と完全に結びついたデータ 1個のIDで個人情報と結びついたデータ 2個のIDで個人情報と結びついたデータ IDを削除したデータ そもそも個人情報と結びつかないデータ
9. PGx/PGtデータのカテゴリ サンプルコードの取り扱いによってカテゴリ化される サンプルコード カテゴリ 個々の患者IDの特定 結果のトレーサビリティ モニタリング、フォローアップ 追加検証の可能性 患者のプライバシー 秘匿性 同定済み 特定可能（直接） あり あり 通常のヘルスケアと同等 コード済み Single 特定可能（間接） あり あり 通常の臨床研究と同等 Double 特定可能（2重間接的） あり あり 秘匿性がやや高い 匿名扱い 不可能 なし なし 秘匿性が高い 匿名 不可能 なし なし 秘匿性が高い